Sëmundja ose mungesa e lipazës acide ndodh kur enzima e nevojshme për të prishur yndyrna të caktuara që tretet normalisht nga trupi mungon ose është e pakët, duke rezultuar në mbledhjen toksike të këtyre yndyrave në qelizat dhe indet e trupit.
Këto substanca yndyrore, të quajtura lipide, përmbajnë acide yndyrore, vajra dhe kolesterol. Dy sëmundje të rralla të depozitimit të lipideve shkaktohen nga mangësia e lipazës së acidit lisozomal të enzimës, që të dyja ndërhyjnë dhe prekin meshkujt dhe femrat.
Sëmundja e Wolman (e njohur edhe si mungesë e lipazës së acidit) shënohet me ndërtimin e eterëve të kolesterolit (një formë tranporti e kolesterolit që sjell lëndë ushqyese në qeliza dhe kryen mbeturina) dhe triglicerideve (një formë kimike në të cilën ekzistojnë yndyrna në trup).
Foshnjat me këtë çrregullim shfaqen normale gjatë lindjes, por shpejt zhvillojnë përkeqësim mendor progresiv, ton të ulët të muskujve, mëlçi të zmadhuar dhe shpretkë të zmadhuar rëndë, probleme gastrointestinale, verdhëz, anemi, të vjella dhe depozita të kalciumit në gjëndrat mbiveshkore, gjë që bën që ato të ngurtësohen.
Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester (CESD) është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që vjen nga depozitimi i esterëve të kolesterolit dhe triglicerideve në qelizat në gjak dhe në indet limfatike dhe limfoide.
Fëmijët zhvillojnë një mëlçi të zmadhuar, duke çuar në cirrozë dhe dështim kronik të mëlçisë para moshës madhore. Fëmijët gjithashtu mund të zhvillojnë depozita kalciumi në gjëndrat mbiveshkore dhe verdhëzë. Fillimi ndryshon, dhe çrregullimi mund të mos diagnostikohet deri në moshën e rritur.
Trajtimi
Terapia e zëvendësimit të enzimës si për sëmundjen Wolman ashtu edhe atë të kolesterolit ester është aktualisht nën hetim.
Disa ilaçe mund të jepen për të ndihmuar në prodhimin e gjëndrave mbiveshkore, dhe fëmijët mund të kenë nevojë të ushqehen me lëndë intravenoze.
Individët me CESD mund të përfitojnë nga një dietë e ulët e kolesterolit.
Sëmundja Wolman është zakonisht fatale nga mosha 1 vjeç. Fillimi dhe kursi i sëmundjes së ruajtjes së kolesterolit ester ndryshon, dhe individët mund të jetojnë në moshën madhore.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
12 Këshilla të çuditshme, jo mit, por të vërteta!
“Kisha probleme me sytë! Këto këshilla futi në ‘xhep’ dhe ti!”
