MENU
klinika

Kujdes!

Bajamet me ngjyrë të verdhë janë simptoma e parë të kësaj sëmundje

21.02.2020 - 16:37

Sëmundja Tangier është një sëmundje e trashëguar e karakterizuar nga nivele të reduktuara ndjeshëm të lipoproteinës me densitet të lartë (HDL) në gjak.

HDL transporton kolesterolin dhe yndyrnat e caktuara të quajtura fosfolipide nga indet e trupit në mëlçi, ku largohen nga gjaku. HDL shpesh quhet “kolesterol i mirë”, sepse nivelet e larta të kësaj substance zvogëlojnë shanset e zhvillimit të sëmundjes së zemrës dhe enëve të gjakut (kardiovaskulare). Për shkak se njerëzit me sëmundje Tangier kanë nivele shumë të ulëta të HDL, ata kanë një rrezik mesatarisht të rritur të sëmundjeve kardiovaskulare.

Shenjat dhe simptomat shtesë të sëmundjes Tangier përfshijnë një sasi pak të ngritur të yndyrës në gjak (hipertrigliceridemi e butë); shqetësime në funksionin nervor (neuropatia); dhe bajamet e zgjeruara me ngjyrë portokalli. Individët e prekur shpesh zhvillojnë aterosklerozë, që është një akumulim i depozitave yndyrore dhe indeve të ngjashme në muret e arterieve. Karakteristikat e tjera të kësaj gjendje mund të përfshijnë një shpretkë të zmadhuar (splenomegaly), një mëlçi të zmadhuar (hepatomegali), shtrëngim të mbulimit të qartë të syrit (shtrëngimi i kornesë), dhe diabeti i tipit 2.

dhimbje fyti nga urthi

kolana e librave

Sëmundja Tangier është një sëmundje e rrallë me afro 100 raste të identifikuara në të gjithë botën. Më shumë raste ka të ngjarë të diagnostikohen. Kjo gjendje mban emrin e një ishulli në brigjet e Virxhinias, ku u identifikuan individët e parë të prekur.
Mutacionet në gjenin ABCA1 shkaktojnë sëmundjen Tangier. Ky gjen jep udhëzime për të bërë një proteinë që çliron kolesterolin dhe fosfolipidet nga qelizat. Këto substanca përdoren për të bërë HDL, e cila i transporton ato në mëlçi. Mutacionet në gjenin ABCA1 parandalojnë lëshimin e kolesterolit dhe fosfolipideve nga qelizat. Si rezultat, këto substanca grumbullohen brenda qelizave, duke bërë që inde të caktuara të trupit të zmadhohen dhe bajamet të fitojnë një ngjyrë të verdhë-portokalli.

Një ngritje e kolesterolit mund të jetë toksike për qelizat, duke çuar në funksion të dëmtuar të qelizave ose vdekje të qelizave. Përveç kësaj, pamundësia për të transportuar kolesterolin dhe fosfolipidet jashtë qelizave rezulton në nivele shumë të ulëta të HDL, gjë që rrit rrezikun e sëmundjeve kardiovaskulare. Këta faktorë të kombinuar shkaktojnë shenjat dhe simptomat e sëmundjes Tangier.