Sindroma e mikrofhthalmisë Bosma arhinia (BAMS) është një gjendje e rrallë e karakterizuar nga anomalitë e hundës dhe syve dhe probleme me pubertetin.
Karakteristika kryesore e BAMS është arhinia, e cila është mungesa e një hunde të jashtme. Ndërsa shumica e njerëzve me BAMS kanë lindur pa hundë, disa individë të prekur kanë një hundë të pazhvilluar (hipoplastike) jashtëzakonisht të dobët. Individët e prekur gjithashtu mund të humbasin strukturën e trurit të përfshirë në sensin e erës (llambë nuhatëse). Për shkak të këtyre anomalive, njerëzit me BAMS kanë një aftësi të dëmtuar për të nuhatur dhe, rrjedhimisht, për të shijuar.
Në shumicën e njerëzve me BAMS, zgavrat e syrit janë jonormalisht të vegjël (mikrophthalmia) ose mungojnë (anophthalmia), gjë që shkakton dëmtim të rëndë të shikimit ose verbëri. Anomalitë shtesë të syrit të zakonshme në BAMS përfshijnë një boshllëk ose vrimë në njërën prej strukturave të syrit (koloboma) dhe kapjen e thjerrëzave të syve (kataraktet).
Anomalitë shtesë të kokës dhe fytyrës që mund të ndodhin te njerëzit me BAMS përfshijnë një hark të lartë ose hapje në çatinë e gojës (qiellza me hark të lartë ose të çarë), mungesë të sinuseve pas hundës (sinuseve paranazale), bllokim të pasazheve të hundës (atresia koranale), ngushtimi i kanaleve të lotëve (stenoza e kanalit nasolacrimal), ose një nofull e vogël e sipërme (maxilla hipoplastike). Shumë nga këto anomalitë kontribuojnë në vështirësi në frymëmarrje, veçanërisht në foshnjat e prekura. Disa individë të prekur kanë veshë të jashtëm jonormal.
Individët me BAMS gjithashtu kanë hipogonadizëm hipogonadotrop, që është një gjendje e shkaktuar nga prodhimi i zvogëluar i hormoneve që drejtojnë zhvillimin seksual. Pa trajtim, këto probleme të hormoneve shpesh rezultojnë në pubertet të vonuar. Meshkujt e prekur gjithashtu mund të kenë inde riprodhuese të pazhvilluar dhe teste të padëshiruara (kriptorchidism).
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Buzët dhe gishtat filluan të më mpiheshin…”
10 mënyra me të cilat trupi juaj po thotë se diçka nuk shkon
