Sindroma DOORS është një çrregullim që përfshin anomali të shumta që janë të pranishme që nga lindja (kongjenitale). ” DOORS ” është një shkurtim për tiparet kryesore të çrregullimit përfshirë shurdhimin; thonjtë e shkurtër ose mungesë (onychodystrophy); gishtat e shkurtër (osteodistrofia); vonesa e zhvillimit dhe paaftësia intelektuale (e quajtur më parë prapambetje mendore); dhe krizat . Disa njerëz me sindromën DOORS nuk i kanë të gjitha këto karakteristika.
Shumica e njerëzve me sindromën DOORS kanë humbje të thellë të dëgjimit të shkaktuar nga ndryshimet në veshin e brendshëm (shurdhim sensinural). Vonesa në zhvillim dhe paaftësia intelektuale janë gjithashtu shpesh të rënda në këtë çrregullim.
Anomalitë e thonjve prekin si duart, ashtu edhe këmbët në sindromën DOORS. Rritja e dëmtuar e eshtrave në majat e gishtërinjve (phalanges terminal hipoplastik) përbëjnë gishtat e shkurtër karakteristikë të këtij çrregullimi. Disa individë të prekur gjithashtu kanë një kockë dhe nyje shtesë në gishtin e këmbës, duke bërë që gishtërinjtë të duken më shumë si gishtërinjtë e tjerë (gishtërinjtë trefishtë).
Krizat që ndodhin tek njerëzit me sindromën DOORS zakonisht fillojnë që në foshnjëri. Krizat më të zakonshme te njerëzit me këtë gjendje janë krizat e përgjithësuara toniko-klonike (të njohura edhe si kriza të mëdha mal), të cilat shkaktojnë ngurtësi të muskujve, konvulsione dhe humbje të vetëdijes. Individët e prekur mund të kenë edhe lloje të tjera të krizave , përfshirë ato të pjesshme, të cilat prekin vetëm një zonë të trurit dhe nuk shkaktojnë humbje të vetëdijes; krizat e mungesës, të cilat shkaktojnë humbjen e vetëdijes për një periudhë të shkurtër që paraqitet si krizë e ndezur; ose krizë e mioklonit, të cilat shkaktojnë bllokime të shpejta, të pakontrolluara të muskujve. Në disa individë të prekur ato rriten në frekuencë dhe bëhen më të rënda dhe të vështira për t’u kontrolluar, dhe mund të ndodhë që të jenë një potencial i rrezikshëm për jetën (epileptik i statusit).
Karakteristikat e tjera që mund të ndodhin te njerëzit me sindromën DOORS përfshijnë një madhësi jashtëzakonisht të vogël të kokës (mikrocefalinë) dhe ndryshimet e fytyrës, më së shpeshti një hundë të gjerë dhe bulboze. Një çati e harkuar e ngushtë ose e lartë e gojës (qiellzës), shtrirje e kreshtave në nofullën e sipërme dhe të poshtme që përmbajnë bazat e dhëmbëve (kreshtat alveolare), ose shkurtimi i membranës midis dyshemesë së gojës dhe gjuhës ( frenulum) janë vërejtur edhe në disa individë të prekur. Njerëzit me sindromën DOORS gjithashtu mund të kenë anomali në dhëmbë, anomali strukturale të zemrës ose traktit urinar dhe nivele anormalisht të ulëta të hormoneve tiroide (hipotiroidizëm). Shumica e individëve të prekur kanë gjithashtu nivele më të larta se normale të një lënde të quajtur acid 2-oksoglutarik në urinën e tyre; këto nivele mund të luhaten ndërmjet normales dhe ngritjes.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
12 fakte për muzikën dhe si ajo ndikon në trurin tuaj…
5 arsyet pse duhet të dëgjoni muzikë klasike
