GM2-gangliozidoza, varianti AB është një sëmundje e rrallë e trashëguar që shkatërron në mënyrë progresive qelizat nervore (neuronet) në tru dhe palcën kurrizore.
Shenjat dhe simptomat e variantit AB bëhen të dukshme që në foshnjëri. Foshnjat me këtë çrregullim zakonisht paraqiten normale deri në moshën 3 deri në 6 muaj, kur zhvillimi i tyre ngadalësohet dhe muskujt e përdorur për lëvizje dobësohen. Foshnjat e prekura humbasin aftësitë motorike siç janë rrotullimi, ulja dhe zvarritja. Ata gjithashtu zhvillojnë një reagim të ekzagjeruar të befasishëm ndaj zhurmave me zë të lartë. Ndërsa sëmundja përparon, fëmijët me variantin AB përjetojnë kriza, shikim dhe humbje të dëgjimit, paaftësi intelektuale dhe paralizë. Një anomali në sy që quhet njolla e kuqe e qershisë, e cila mund të identifikohet me një ekzaminim në sy, është karakteristikë e këtij çrregullimi.
Varianti AB është jashtëzakonisht i rrallë; vetëm disa raste janë raportuar në të gjithë botën.
Shkaqet
Mutacionet në gjenin GM2A shkaktojnë GM2-gangliozidozë, variant AB. Geni GM2A jep udhëzime për të bërë një proteinë të quajtur aktivizues gangliozid GM2. Kjo proteinë është e nevojshme për funksionimin normal të një enzimë të quajtur beta-heksosaminidaza A, e cila luan një rol kritik në trurin dhe palcën kurrizore. Proteina beta-heksosaminidaza A dhe proteina aktivizuese ganglioside GM2 punojnë së bashku në lizozome, të cilat janë struktura në qeliza që prishin substanca toksike dhe veprojnë si qendra riciklimi. Brenda lizozomeve, proteina aktivizuese lidhet me një substancë yndyrore të quajtur gangliozid GM2 dhe e paraqet atë në beta-heksosaminidaza A për tu shpërbërë.
Mutacionet në gjenin GM2A prishin aktivitetin e aktivizuesit të gangliozidit GM2, i cili parandalon beta-heksosaminidazën A të prishë gangliozidin GM2. Si rezultat, kjo substancë grumbullohet në nivele toksike, veçanërisht në neuronet në tru dhe palcën kurrizore. Dëmtimi progresiv i shkaktuar nga ndërtimi i gangliozidit GM2 çon në shkatërrimin e këtyre neuroneve, gjë që shkakton shenjat dhe simptomat e variantit AB.
Për shkak se varianti AB dëmton funksionin e një enzime lizozomale dhe përfshin krijimin e gangliozidit GM2, kjo gjendje nganjëherë quhet një çrregullim i ruajtjes lizozomale ose një GM2-gangliozidozë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
‘’Ndërmjet zanatit dhe artit konceptual’’
