Çrregullimi STAC3 është një gjendje gjenetike që prek muskujt dhe skeletin. Karakteristikat kryesore janë dobësia muskulore e pranishme në lindje, nyjet fikse (kyce të ngurta që mëzi lëvizin) dhe lakimi i shtyllës kurrizore.
Simptomat e kësaj gjendje ndryshojnë. Komplikimet më të rënda mund të përfshijnë vështirësi në të ushqyerit dhe frymëmarrjen. Shumë njerëz me këtë gjendje rrezikojnë të kenë komplikime nën anestezi të përgjithshme (hipertermi malinje). Dobësia e muskujve mund të përkeqësohet ngadalë me kalimin e kohës ose të mbetet e njëjtë. Shumica e njerëzve me çrregullime STAC3 janë më të shkurtër se mesatarja dhe kanë inteligjencë normale. Kjo gjendje është shkaktuar nga ndryshimet gjenetike në gjenin STAC3 dhe trashëgohet në një model autosomal recesiv. Çrregullimi STAC3 diagnostikohet bazuar në simptomat dhe konfirmohet nga testimi gjenetik. Trajtimi bazohet në menaxhimin e simptomave.
Lista e mëposhtme përfshin shenjat dhe simptomat më të zakonshme tek njerëzit me çrregullim STAC3. Këto karakteristika mund të jenë të ndryshme nga personi në person. Disa njerëz mund të kenë më shumë simptoma se të tjerët dhe simptomat mund të shkojnë nga të lehta deri te ato të rënda. Kjo listë nuk përfshin çdo simptomë ose tipar që është përshkruar në këtë gjendje.
Dobësia e muskujve e pranishme në lindje (miopatia kongjenitale)
Ton i ulët i muskujve (hipotonia)
Dobësia e fytyrës
Qoshet e gojës të kthyera poshtë
Rënia e qepallave (ptosis)
Lidhjet e fiksuara (kontrakturat e përbashkëta)
Qiellzën e çarë
Rritja e rrezikut për komplikime nga anestezia e përgjithshme (hipertermia malinje)
Lakimi i shtyllës kurrizore (skolioza)
Çrregullimi STAC3 është shumë i rrallë dhe mënyra se si simptomat ndryshojnë me kalimin e kohës nuk është përshkruar mirë.
Dobësia e muskujve dhe lakimi i shtyllës kurrizore tentojnë të përkeqësohen ngadalë, megjithëse disa njerëz me çrregullim STAC3 kanë simptoma të lehta që nuk ndryshojnë. Shumica e të rriturve me çrregullim STAC3 janë më të shkurtër se mesatarja dhe mund të kenë aftësi të vonuara motorike (si ecja dhe vrapimi). Inteligjenca është zakonisht normale. Disa kanë simptoma të rënda që rezultojnë në vështirësi shumë serioze të frymëmarrjes dhe të ushqyerit.
Çrregullimi STAC3 trashëgohet në një model autosomal recesiv në familje. Të gjithë individët trashëgojnë dy kopje të secilit gjen. Autosomal do të thotë se gjeni gjendet në njërin nga kromozomet e numëruara që gjenden te të dy gjinitë. Recesive do të thotë që të dy kopjet e gjenit përgjegjës duhet të ndryshohen për të pasur gjendjen.
Njerëzit me kushte autosomale recesive trashëgojnë një ndryshim nga secili prej prindërve të tyre. Prindërit, të cilët secili ka një ndryshim të gjenit, njihen si bartës. Transportuesit e një gjendje autosomale recesive zakonisht nuk kanë ndonjë shenjë ose simptomë (nuk preken). Kur dy bartës të një gjendje autosomale recesive kanë fëmijë, ka 25% (1 në 4) shansen për të pasur një fëmijë me këtë gjendje.
Çrregullimi STAC3 diagnostikohet bazuar në simptomat dhe konfirmohet nga testimi gjenetik për ndryshimet në gjenin STAC3. Në disa raste, kushte të tjera më të zakonshme përjashtohen para se të bëhet testimi për çrregullimin STAC3.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Ndoshta ishte kortizoni që dëmtoi kockat e mia”
“Prej vitesh vuaja nga dhimbje kockash dhe dhimbje koke…”
