Sindroma TAR karakterizohet nga mungesa e një kocke të quajtur rreze në secilin parakrah, shtatshkurtësi dhe trombocitopeni.
Trombocitopenia (niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve ose sic njihet ndryshe mos mpiksje e gjakut) shpesh shfaqet e para në foshnjëri, por bëhet më pak e rëndë ose kthehet në normale me kalimin e kohës. Foshnjat dhe fëmijët e vegjël janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj episodeve të gjakderdhjes së rëndë që mund të ndodhin në tru dhe organe të tjera. Fëmijët që i mbijetojnë kësaj periudhe dhe nuk kanë gjakderdhje të dëmshme në tru zakonisht kanë një jetëgjatësi normale dhe zhvillim normal intelektual.
Shenjat dhe simptomat e tjera ndryshojnë, por mund të përfshijnë defekte të zemrës, defekte të veshkave dhe anomali të tjera të skeletit. Rreth gjysma e njerëzve me sindromën TAR gjithashtu kanë vështirësi në tretjen e qumështit të lopës.
Sindroma TAR mendohet të shkaktohet nga një fshirje e gjeneve në kromozomin 1q21.1 në bashkëpunim me një ndryshim tjetër gjenetik që ende nuk është identifikuar. Kjo tabelë rendit simptomat që mund të kenë njerëzit me këtë sëmundje. Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kujdesit shëndetësor.
Regjistri i Testimeve Gjenetike (GTR) ofron informacion në lidhje me testet gjenetike për këtë gjendje. Pacientët dhe konsumatorët me pyetje specifike në lidhje me një test gjenetik duhet të kontaktojnë një mjek ose një profesionist të gjenetikës. Dy vitet e para të jetës janë më kritiket në sindromën TAR. Gjatë kësaj kohe, fëmijët shpesh zhvillojnë episode gjakderdhjeje kërcënuese për jetën për shkak të niveleve jashtëzakonisht të ulëta të trombociteve (trombocitopenia).
Këto episode zvogëlohen me moshën dhe numri i trombociteve është zakonisht normal në kohën kur një fëmijë shkon në shkollë. Shumë individë me sindromën TAR janë alergjikë ndaj qumështit të lopës, i cili gjithashtu mund të përkeqësojë simptomat e trombocitopenisë. Zhvillimi intelektual zakonisht nuk ndikohet nga sindroma TAR, megjithëse disa individë kanë aftësi të kufizuar intelektuale për shkak të komplikimeve nga gjakderdhja brenda trurit.
Njerëzit me sindromën TAR mund të jenë në rrezik në rritje të zhvillimit të leukemisë akute gjatë fëmijërisë ose moshës së rritur.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A është i trashëgueshëm artriti reumatoid?
“Ngut, ngut për me u dashtë”
“Kuptova që vuaja nga një tjetër sëmundje pasi rash nga shkallët”
