Citrullinemia e të rriturve tip II është një çrregullim i trashëguar që shkakton amoniak dhe substanca të tjera toksike të grumbullohen në gjak.
Gjendja ndikon kryesisht në sistemin nervor, duke shkaktuar konfuzion, shqetësim, humbje të kujtesës, sjellje anormale (të tilla si agresion, nervozizëm dhe hiperaktivitet), kriza dhe gjendje kome Këto shenja dhe simptoma mund të jenë të rrezikshme për jetën. Shenjat dhe simptomat shfaqen gjatë moshës së rritur dhe shkaktohen nga ilaçe të caktuara, infeksione, kirurgji dhe marrja e alkoolit.
Karakteristikat e citrullinemisë të tipit II mund të zhvillohen gjithashtu te njerëzit që si foshnje kishin një çrregullim të mëlçisë të quajtur kolestazë intrahepatike neonatale e shkaktuar nga mungesa e citrinës (NICCD). Në shumë raste, shenjat dhe simptomat e NICCD zbuten brenda një viti. Vite apo edhe dekada më vonë, megjithatë, disa prej këtyre njerëzve zhvillojnë tiparet karakteristik të citrullinemisë së tipit II si të rritur.
Citrullinemia e tipit II shkaktohet nga mutacionet në gjenin SLC25A13. Kjo gjendje trashëgohet në një model autosomal recesiv. Kjo gjendje ndikon kryesisht në sistemin nervor, duke shkaktuar simptoma neuropsikiatrike duke përfshirë delirinë e natës, agresionin, nervozizmin, hiperaktivitetin, iluzionet, çorientimin, shqetësimin, përgjumjen, humbjen e kujtesës, dridhjen e përplasjes, krizat konvulsive dhe komën.
Këto shenja dhe simptoma mund të jenë të rrezikshme për jetën. Shenjat dhe simptomat e këtij çrregullimi shfaqen papritmas gjatë moshës së rritur, zakonisht midis moshës 20 dhe 50 vjeç. Simptomat duket se shkaktohen nga medikamente të caktuara, infeksione, operacione dhe konsumimi i alkoolit. Shumë individë me citrullinemi të tipit II janë të dhënë pas ushqimeve të pasura me proteina dhe / ose yndyrore dhe kanë neveri ndaj ushqimeve të pasura me karbohidrate. Gjetjet patologjike përfshijnë infiltrim yndyror dhe fibrozë të lehtë të mëlçisë, pavarësisht disfunksionit të mëlçisë.
Bërja e një diagnoze për një sëmundje gjenetike ose të rrallë shpesh mund të jetë sfiduese. Mjekët zakonisht shikojnë historinë mjekësore të një personi, simptomat, provimin fizik dhe rezultatet e provave laboratorike në mënyrë që të bëjnë një diagnozë. Nëse keni pyetje në lidhje me marrjen e një diagnoze, duhet të kontaktoni një profesionist të kujdesit shëndetësor.
Transplantimi i mëlçisë për citrullineminë e tipit II parandalon krizat hiperammonemike, korrigjon shqetësimet metabolike dhe eliminon preferencat për ushqimet e pasura me proteina. Hiperammonemia është një shqetësim metabolik që karakterizohet nga një tepricë e amoniakut në gjak. Administrimi i argininës zvogëlon përqendrimin e amoniakut në gjak. Reduktimi i marrjes së kalorive dhe / ose karbohidrateve mund të zvogëlojë trigliceridet e larta.
Individët me citrullinemi të tipit II inkurajohen të konsumojnë një dietë të pasur me lipide dhe proteina dhe me pak karbohidrate. Kjo mund të ndihmojë në parandalimin e hiperammonemisë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
‘2 javë pasi mori ilaçin e diabetit,gruaja shtohet në spital’
