Nëse ju kanë thënë se fëmija juaj në rritje ka “shënues të butë” për sindromën Down, ka të ngjarë të keni shumë shqetësime. Çfarë kuptimi kanë këta shënues të butë? Sa janë gjasat që fëmija të lindë me sindromën Down? Dhe a mund ta dini këtë me siguri?
Këto janë pyetje të zakonshme dhe nuk jeni vetëm nëse ndiheni të stresuar për atë që vjen më pas.
Çfarë janë shënuesit e butë?
Markuesit ose shënuesit e butë janë tipare që mund të shihen gjatë një ekografie në mes të shtatzënisë – zakonisht rreth 16 deri në 20 javë – që mund të tregojnë një gjasë të shtuar të anomalive kromozomale të fetusit.
Është e rëndësishme të kuptohet se si shtatzënitë me rrezik të ulët ashtu edhe ato me rrezik të lartë mund të kenë shënues të butë dhe se disa shënues të butë mund të shihen tek foshnjat tipike në zhvillim, si dhe tek foshnjat që kanë anomali gjenetike.
Shumë prej këtyre shënuesve të butë ose zgjidhen ose nuk ndikojnë në shëndetin e ardhshëm të foshnjës. Por ka lidhje midis disa shënuesve të butë dhe anomalive kromozomale siç është sindroma Down.
Çfarë është Sindroma Down?
Sindroma Down është një gjendje në të cilën një fetus lind me një kopje shtesë të kromozomit 21 (trizomia 21). Foshnjat e lindura me sindromën Down mund të kenë aftësi të kufizuara intelektuale, ton të ulët të muskujve dhe një pamje të veçantë të fytyrës. Pesëdhjetë për qind e njerëzve me sindromën Down gjithashtu kanë defekte në zemër.
Fëmijët me sindromën Down mund të kenë një jetë të lumtur dhe të plotë me kujdesin e duhur mjekësor dhe mbështetjen e familjes.
Cilët janë shënuesit e butë për sindromën Down?
Markuesit e butë për sindromën Down janë karakteristika specifike sonografike që shihen më shpesh tek fetuset me sindromën Down. Markuesit e butë për sindromën Down zakonisht shihen gjatë eko së tremujorit të dytë.
Të kesh këta shënues nuk do të thotë domosdoshmërisht se fëmija ka sindromën Down, por afërsisht 30% e foshnjave me sindromën Down i kanë këta shënues në ekografinë e tyre në mes të shtatzënisë.
Shënuesit e butë për sindromën Down mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:
Ventrikulat e zmadhuara të trurit (ventrikulomegalia)
kockë hundore më e vogël se normalja ose mungon
rritja e trashësisë së palosjes së qafës
pikë e vogël, e ndritshme në zemër (fokusi hiperekogjenik intrakardiak)
anomalitë e harkut të aortës (arteria aberrante subklaviane e djathtë, ose ARSA)
zorra që duket e bardhë në ultratinguj (zorrë hiperekogjenike)
ënjtje e lehtë e veshkave (hidronefrozë)
shkurtimi i kockave të humerusit ose femurit
Cila është perspektiva për fetuset që kanë shënues dytësorë për sindromën Down?
Ndërsa të gjithë shënuesit e butë për sindromën Down mund të rrisin gjasat që fëmija të ketë sindromën Down, disa shënues janë më parashikues se të tjerët.
Një meta-analizë e vitit 2013 mbi shënuesit e butë dhe sindromën Down zbuloi se në shumicën e rasteve, kur një fetus kishte vetëm një shënues të vetëm të butë, rreziku që ai fetus të kishte sindromën Down rritej paksa.
Studiuesit ekzaminuan 48 studime mbi shënuesit e butë dhe diagnozën e sindromës Down. Ata zbuluan se pasja e shënuesve të caktuar ofronte një rrezik më të lartë se të tjerët. Këto përfshinin:
barkushet e zmadhuara të trurit
rritja e trashësisë së palosjes nukale (lëkura në pjesën e pasme të qafës)
arteriet jonormale
kockë e vogël ose e munguar e hundës
Studiuesit zbuluan se një gjetje e ventrikujve të zmadhuar të trurit, rritjes së trashësisë së palosjes nukale dhe arterieve jonormale rritën gjasat për një diagnozë të sindromës Down me 3-4 herë dhe se një kockë e vogël ose e munguar e hundës rrit shanset me 6-7 herë më shumë.
Përsëri, është e rëndësishme të mbani në mend se shënuesit e butë nuk janë përfundimtarë – ata janë vetëm pjesë e testeve të shqyrtimit. Për të konfirmuar një diagnozë të sindromës Down, duhet të keni kryer një test diagnostik, si amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike.
Merrni parasysh të diskutoni të mirat dhe të këqijat e këtyre opsioneve me mjekun përpara se të vendosni të bëni një testim të tillë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Me sindromën Down, Marku arrin “majat”
Anomali që zbulojnë më shumë se Sindromën Down
Bashkëjetesa me Sindromën Down është lumturi…
