MENU
klinika

Shfaqen që në lindje...

Çfarë është Sindroma VATER që prek fëmijët?

29.12.2022 - 12:20

Sindroma VATER është një grup defektesh të lindura që shpesh ndodhin së bashku. Nuk është një sëmundje në vetvete, por është më tepër një gjendje e klasifikuar si një ” jo e rastësishme”. Termi “VATER” është një akronim që i referohet pesë sistemeve të ndryshme të organeve në të cilat një fëmijë mund të ketë keqformime kongjenitale: rruaza (shpinë), anus, trake, ezofag dhe renale (veshkat). Një fëmijë i diagnostikuar me sindromën VATER nuk do të ketë domosdoshmërisht të gjitha këto defekte, por duhet të ketë të paktën tre që gjendja të diagnostikohet.

Kur përfshihen defekte kardiake (zemra) dhe gjymtyrë, gjendja referohet si shoqërim VACTERL.

Simptomat

Meqenëse sindroma VATER përfshin një koleksion të disa keqformimeve të ndryshme kongjenitale, shenjat dhe simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person. Simptomat më të zakonshme përfshijnë:

Anomalitë vertebrale: Një lakim jonormal i shtyllës kurrizore, rruaza ose brinjë të keqformuara, ose mungesa e një bishti vërehen në 60% deri në 80% të fëmijëve me sindromën VATER. Shumë nga këto defekte dallohen nga prindërit dhe konfirmohen nga një ekzaminim fizik dhe teste imazherike.

Atrezia anale: Atrezia anale ndodh kur anusi bllokohet nga një membranë e hollë, duke parandaluar lëvizjet e zorrëve. Ndodh në 55% deri në 90% të fëmijëve me sindromën VATER.

Fistula trakeoezofageale (TEF): Lidhja jonormale e trakesë (tubës së frymëmarrjes) dhe ezofagut (tubi i ushqimit) mund të shkaktojë një sërë komplikimesh shëndetësore, duke përfshirë probleme me frymëmarrjen, probleme me gëlltitjen dhe infeksione të frymëmarrjes. Diku nga 50% deri në 80% e fëmijëve me sindromën VATER kanë TEF.

Anomalitë renale: Veshkat e pazhvilluara ose të keqformuara, një hapje e zhvendosur e uretrës dhe një rrjedhje e urinës janë të zakonshme tek fëmijët me defekte renale të lidhura me VATER. Rreth 50% deri në 80% e fëmijëve me sindromën VATER do të përjetojnë një formë të keqformimit të veshkave ose të traktit urinar.

VATER mund të shkaktojë paaftësi të rëndë, por nuk shoqërohet me defekte të trurit ose aftësi të kufizuara intelektuale. Si të tillë, fëmijët që rriten në moshë madhore zakonisht do të kenë inteligjencë normale dhe mund të jetojnë të pavarur.

Shkaqet

Është e paqartë se si lidhen defektet specifike të lindjes që lidhen me VATER ose VACTERL, megjithëse ato ndodhin së bashku shumë shpesh për t’u konsideruar të rastësishme. Shkencëtarët besojnë se është përfshirë një defekt gjenetik i cili duket se prish zhvillimin e fetusit shumë herët në shtatzëni.

Është një gjendje jashtëzakonisht e rrallë, që prek vetëm një në 10,000 deri në 40,000 fëmijë. Për arsye të panjohura, gratë me diabet duket se kanë më shumë gjasa të kenë fëmijë me VATER ose VACTERL sesa ato pa diabet.

Mjekimi

Trajtimi i sindromës VATER ndryshon nga një person në tjetrin. Ndërsa disa do të vazhdojnë të kenë shqetësime serioze mjekësore gjatë gjithë jetës së tyre, të tjerët do të bëhen të rritur të shëndetshëm, të lumtur me pak shqetësime mjekësore.

Metoda e trajtimit për VATER varet tërësisht nga nevojat specifike të individit të diagnostikuar. Për shembull, disa nga anomalitë në organe dhe gjymtyrë mund të trajtohen me sukses me kirurgji, ndërsa çështje të tjera mund të kërkojnë medikamente, terapi fizike ose terapi profesionale.

Ndërsa fëmijët me VATER rriten dhe fillojnë të ndjekin shkollën, ata mund të kenë disa probleme fizike që duhet të adresohen, të tilla si vështirësia në ecje, ushtrime ose kryerja e funksioneve të shkëlqyera motorike.