Fibroza cistike (CF) është një gjendje gjenetike ku proteina që kontrollon djersën dhe prodhimin e mukusit nuk funksionon siç duhet. Ju mund të mos keni asnjë simptomë të gjendjes, varësisht se cilat pjesë të trupit janë më të prekura.
Të porsalindurit kontrollohen për këtë sëmundje gjenetike përmes një testi gjaku. Njerëzit që nuk janë ekzaminuar që foshnje mund të testohen për CF si të rritur, veçanërisht nëse janë të shqetësuar për kalimin e sëmundjes tek fëmijët e tyre.
Çfarë analizash gjaku bëhen për fibrozën cistike?
Testimi i CF mund të bëhet në disa mënyra. Tek të rriturit, testet e djersës janë më të zakonshmet, por të porsalindurit zakonisht bëjnë një test gjaku brenda ditëve të para të jetës.
Testi i gjakut tek të porsalindurit për të kontrolluar për CF kontrollon dy elementë të ndryshëm.
E para është prania e tripsinogjenit imunoreaktiv (IRT). Kjo substancë prodhohet në pankreas dhe mund të jetë e lartë tek foshnjat me CF.
Nëse rezultati i parë i testit tregon një IRT të ngritur, do të rishikohet edhe një test i dytë. Ky test kontrollon për një proteinë që shkakton CF, e quajtur rregullatori i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR).
Ekzaminimi i të porsalindurve për CF kërkohet në shumë shtete dhe rekomandohet edhe nëse prindi lindor është ekzaminuar për CF gjatë shtatzënisë.
Testimi CFTR bëhet gjithashtu në mostrat e gjakut të të rriturve, megjithëse testimi i mostrave të djersës është metoda më e zakonshme për të përjashtuar ose diagnostikuar CF tek të rriturit.
Si bëhen analizat e gjakut për CF?
Testi i gjakut të të porsalindurit zakonisht bëhet me një shpim të vogël të një gjilpëre në thembrën e foshnjës. Merren disa pika gjaku dhe përdoren për të kontrolluar disa gjendje, duke përfshirë CF. Pikat e gjakut vendosen në një kartë testimi dhe më pas dërgohen në laborator.
Nëse jeni një i rritur që kryeni teste gjenetike për CF, do t’ju merret gjaku në laborator dhe ai gjak do të kontrollohet për gjenin CFTR.
Çfarë nënkuptojnë rezultatet e një testi gjaku për fibrozën cistike?
Nëse IRT është i ngritur dhe geni CFTR është i pranishëm në mostrat e gjakut, kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht se ju ose fëmija keni CF aktive.
Ekzistojnë 23 mutacione gjenesh që mund të shkaktojnë sëmundje. Në shumicën e rasteve, ju duhet të trashëgoni një mutacion gjenik nga secili prind për të pasur CF. Megjithatë, prania e gjenit CFTR vetëm nga një prind mund të shkaktojë gjendjen.
Testet pozitive të gjakut do të shkaktojnë testime shtesë për të konfirmuar që ju ose mbani gjenin CF ose keni CF aktive. Studimet e imazherisë si rrezet X, testet e pështymës dhe vlerësimi i mjekut për çdo simptomë që keni do të përfshihen gjithashtu në një diagnozë – ose përjashtimin e CF.
Ekzaminimi gjenetik mund të bëhet tek të rriturit me teste djerse ose gjaku. Testi i gjakut me një shpim të vogël në thembrën e foshnjës vetëm disa ditë pas lindjes është testi më i zakonshëm për të sapolindurit.
Shumë shtete kërkojnë testimin e CF si pjesë e ekzaminimeve shëndetësore të të porsalindurve, por edhe prania e një mutacioni të gjenit nuk do të thotë që fëmija do të zhvillojë ndonjëherë një formë aktive të CF.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Çfarë është atelektaza polmonare?
Çfarë e shkakton dhimbjen abdominale dhe diarrenë?
