Çrregullimet gjenetike variojnë gjerësisht nga kushtet afatgjata por të mbijetueshme si astma deri te diagnozat më të rënda dhe kërcënuese për jetën si distrofia muskulare. Për shumë njerëz, një shqetësim i madh rreth kushteve gjenetike nuk është vetëm se ata e kanë atë, por nëse ata do t’ua kalojnë ato gjene fëmijëve të ardhshëm.
Për shembull, fibroza cistike (CF) është një gjendje që synon në mënyrë specifike organet kritike në trup – dhe mund të jetë progresive. Kjo do të thotë që një person mund të përkeqësohet me kalimin e moshës.
Fibroza cistike është një çrregullim që dëmton mushkëritë, traktin tretës dhe organe të tjera. Është një sëmundje e trashëguar e shkaktuar nga një gjen me defekt që mund të transmetohet brez pas brezi.
A shkakton gjenetika fibrozë cistike?
Po, shkaku kryesor i CF është gjenetika. Kjo do të thotë që një person që ka CF zakonisht mbart mutacionin gjenetik që e shkakton atë.
Në mënyrë të veçantë, geni i rregullatorit të përçueshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR) ka mutuar, i cili ndikon në proteinën shoqëruese CFTR që rregullon mënyrën se si kloruri lëviz në sipërfaqen e qelizës. Nëse një person ka CF, do të thotë që të dy prindërit e tyre mbajnë mutacionin e gjenit CFTR dhe secili prind ka transmetuar një kopje të mutuar.
CF zakonisht karakterizohet nga kollë e vazhdueshme, infeksione të shpeshta, rritje të dobët, gulçim, infertilitet te meshkujt dhe deformime fizike. Megjithatë, jo të gjithë ata që kanë CF do të kenë simptoma, ose ato mund të mos jenë aq të dukshme.
Në fund të fundit, ashpërsia e simptomave të CF varet nga cili organ ose organe janë prekur.
Është e mundur që dikush që është bartës i CF – dhe për këtë arsye nuk ka simptoma – t’ua kalojë gjenin fëmijëve të tyre.
Cilat janë shanset që një fëmijë të ketë fibrozë cistike?
CF konsiderohet një sëmundje e rrallë gjenetike. Rekomandimet aktuale thonë se kushdo që është shtatzënë ose që planifikon të mbetet shtatzënë duhet t’i ofrohet depistimi për CF. Nëse ju ose partneri juaj zbulohet se jeni bartës për CF, do t’ju ofrohet këshillim për të ndihmuar të vendosni se cilët duhet të jenë hapat e ardhshëm në udhëtimin tuaj prindëror.
*Nëse të dy prindërit janë bartës të mutacionit CFTR
Mbani në mend se të dy prindërit duhet të jenë bartës të mutacionit CFTR që një fëmijë të ketë potencialisht CF. Por nëse të dy e mbani mutacionin, shanset që fëmija juaj ose të bëhet bartës ose të ketë CF janë si më poshtë:
75% mundësi që foshnja të mos ketë CF
50% shanse që foshnja të jetë bartës por nuk do të ketë CF
25% mundësi që foshnja të ketë CF
25% mundësi që foshnja të mos ketë CF ose të jetë bartës
*Nëse të dy prindërit kanë CF
Nëse ju dhe partneri juaj jeni diagnostikuar me CF, fëmija juaj do të jetë gjithashtu.
Megjithatë, CF ka tendencë të ndikojë në fertilitetin mashkullor, duke e bërë shumë të vështirë konceptimin me sukses të një fëmije duke përdorur spermën e personit. Në shumicën e rasteve, do t’ju duhet të përdorni spermën e donatorëve, e cila më pas do të zvogëlonte në mënyrë dramatike shanset tuaja për të pasur një fëmijë me CF pasi sperma e donatorëve kontrollohet për sëmundje gjenetike si CF.
A mund të merrni fibrozë cistike nëse prindërit tuaj nuk e kanë atë?
Po, është e mundur të merrni CF edhe nëse asnjëri nga prindërit tuaj nuk e ka këtë gjendje.
Kjo ndodh sepse prindërit duhet të jenë vetëm bartës të mutacionit CFTR. Nëse të dy janë mbartës, ka një shans 25% që fëmija i tyre të ketë gjendjen.
Nëse asnjë nga prindërit tuaj nuk do të ishte mbartës, nuk do të ishte e mundur që ju të zhvilloni këtë gjendje. Megjithatë, edhe pse jashtëzakonisht e rrallë, mund të jetë e mundur që gjenet tuaja të kenë zhvilluar vetë mutacionin CFTR. Kjo potencialisht mund t’ju bëjë një bartës të ri për CF, por ju nuk do ta zhvilloni gjendjen.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A janë fëmijët me imuniteti të dobët të rrezikuar nga COVID-19?
Çfarë është atelektaza polmonare?
Ilaç i ri për sëmundjen e mushkërive
