Sindroma Turner është një gjendje kromozomale që përfshin kromozomet seksuale të një personi. Sindroma Turner rezulton kur një nga kromozomet X (kromozomet seksuale) mungon totalisht ose mungon pjesërisht pas konceptimit.
Në sindromën Turner të mozaikut, një kromozom X mungon në disa qeliza tek femrat.
Çfarë është sindroma Turner e mozaikut?
Kromozomet janë ato që bartin informacionin gjenetik (i quajtur edhe ADN) nga çdo qelizë në të gjithë trupin e njeriut. Çdo person lind me 23 cifte kromozomesh – 46 gjithsej – duke përfshirë një cift kromozomesh seksuale, X dhe Y.
Sindroma Turner prek vetëm femrat. Femrat zakonisht kanë dy kromozome X (XX), por ato me sindromën Turner kanë vetëm një kromozom X.
Për shkak se shumë informacion gjenetik mungon në një fazë kaq të hershme të zhvillimit, sindroma Turner mund të shkaktojë një sërë shqetësimesh mjekësore dhe zhvillimore, duke përfshirë dështimin e zhvillimit të vezoreve, defektet e zemrës dhe gjatësinë e shkurtër.
Ekzistojnë dy lloje kryesore të sindromës Turner:
Sindroma e Monosomisë X Turner: Ky lloj përkufizohet si një humbje e plotë e kromozomit të dytë X.
Sindroma e Mozaikut Turner: Ky lloj përkufizohet si një humbje e pjesshme e kromozomit të dytë X.
Në përgjithësi, simptomat për njerëzit me sindromën Turner të mozaikut priren të jenë më pak të rënda se simptomat për njerëzit me sindromën Turner të plotë. Kjo për shkak se numri i qelizave që preken nga kromozomi X i munguar ose i mangët është më i vogël me mozaicizëm.
Disa qeliza përmbajnë dy kromozomet e zakonshme XX dhe, për rrjedhojë, nuk kontribuojnë në problemet shëndetësore.
Cilat janë simptomat e sindromës Turner të mozaikut?
Simptomat mund të ndryshojnë shumë midis njerëzve me sindromën Turner të mozaikut. Disa njerëz mund të mos e kuptojnë se e kanë këtë gjendje deri në pubertet ose më vonë në jetë.
Simptomat mund të përfshijnë:
lartësi e shkurtër
amenorrhea, ose menstruacionet e munguara
infertiliteti nga problemet e vezoreve
sëmundje kongjenitale të zemrës, si valvula aortale bicuspid
vështirësi me ndërgjegjësimin hapësinor
problemet e dëgjimit nga infeksionet e përsëritura të veshit
Përveç këtyre simptomave, një person me sindromën Turner të mozaikut mund të ketë disa karakteristika fizike, duke përfshirë:
vija e tërhequr e flokëve në pjesën e pasme të kokës
thonj të ngushtë të kthyer nga brenda
duar dhe këmbë të fryra (limfedemë)
nishane të pigmentuara (nevi)
Përsëri, këto simptoma mund të jenë më të buta nga ato që përjetojnë njerëzit me sindromën e plotë Turner. Një studim i vitit 2018 zbuloi se njerëzit me formë mozaiku (të pjesshme) prireshin të ishin më afër lartësisë mesatare me më pak probleme riprodhuese dhe të zemrës.
A ka një trajtim për sindromën Turner të mozaikut?
Nuk ka kurë për sindromën Turner. Në vend të kësaj, trajtimi synon të adresojë çfarëdo shenje apo simptomash që një person me sindromën Turner po përjeton. Trajtimi ndryshon nga personi dhe nevojat e tij.
Një studim i vitit 2018, i cili përfshin njerëz me sindromën Turner të mozaikut, zbuloi se trajtimi mund të mos jetë i nevojshëm – veçanërisht në rastet kur sindroma gjendet rastësisht.
Kjo do të thotë se disa njerëz mund të kenë sindromën Turner të mozaikut që nuk shkakton simptoma ose probleme shëndetësore, kështu që nuk ka nevojë për ndonjë trajtim.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A janë të trashëguara çrregullimet kromozomale?
