Sindroma Aicardi-Goutières (AGS) është një çrregullim progresiv gjenetik i trurit i shkaktuar nga mutacionet e gjeneve të kaluara nëpër familje. Ajo shkon me disa emra të tjerë, si:
sindroma e pseudotoksoplazmozës
Encefaliti Cree
encefalopati me kalcifikimin e ganglioneve bazale
Fëmijët me AGS kanë prodhim të tepërt të molekulave të quajtura interferone. Interferonet normalisht prodhohen kur një qelizë e shëndetshme infektohet me një virus. Këto interferone “ndërhyjnë” dhe pengojnë një virus të riprodhohet. Megjithatë, interferonet e tepërta mund të çojnë në dëmtim të trurit që shpesh shkakton dëmtim të rëndë intelektual dhe fizik.
Llojet e AGS
AGS zhvillohet nga mutacionet në një nga disa gjenet. Këto mutacione gjenetike çojnë në grumbullimin e kalciumit në tru. Mendohet se ky grumbullim shkakton një përgjigje autoimune të shkaktuar nga rritja e prodhimit të alfa-interferoneve.
Këto molekula interferoni normalisht i tregojnë sistemit imunitar se ka viruse që duhet të shkatërrohen. Tek njerëzit me AGS, sistemi imunitar bëhet aktiv për të sulmuar një virus që nuk ekziston dhe dëmton indet e shëndetshme të trurit.
AGS bën pjesë në një grup çrregullimesh të quajtura interferonopati, të gjitha të karakterizuara nga disrregullim i interferonit.
AGS ndahet në forma të fillimit të hershëm dhe të mëvonshëm:
Fillimi i hershëm: Forma e fillimit të hershëm shfaqet në lindje dhe në përgjithësi shkakton simptoma më serioze. Shpesh çon në paaftësi të rëndë mendore dhe fizike. Ai përbën rreth 20% të rasteve.
Fillimi i mëvonshëm: Forma e fillimit të mëvonshëm zhvillohet brenda javësh deri në muaj pas lindjes. Simptomat janë përgjithësisht më të buta, por gjithsesi mund të shkaktojnë probleme neurologjike dobësuese.
Cilat janë simptomat e AGS?
Simptomat e AGS priren të jenë më të rënda te njerëzit me AGS të hershme. Mund të çojë në paaftësi të rëndë intelektuale dhe fizike.
AGS me fillimin e hershëm mund të shkaktojë shenja dhe simptoma të tilla si:
- sjellje nervoze
- aftësia e dobët e të ushqyerit tek foshnjat
- anomalitë neurologjike dhe të mëlçisë që nga lindja
- inflamacion i mëlçisë
- kokë më e vogël se normalja (mikrocefalia)
- konvulsione
- skuqjet
AGS me fillimin e mëvonshëm mund të çojë në shenja dhe simptoma të tilla si:
- muskuj të dobët dhe të ngurtë (spasticitet)
- nervozizëm dhe të qara të pangushëllueshme
- rritja e vonuar e kokës
- ethe e pashpjegueshme që vjen e shkon
- konvulsione
- të dridhura, skuqje ose ënjtje të gishtërinjve, këmbëve dhe veshëve që përkeqësohen në të ftohtë
AGS mund të çojë në komplikime shtesë si:
- glaukoma
- skolioza
- diabetit
- tiroide joaktive
- probleme të zemrës, mushkërive ose enëve të gjakut
- problemet e trombociteve
A mund të trajtohet?
Trajtimi për AGS kryesisht sillet rreth trajtimit të simptomave dhe përmirësimit të cilësisë së jetës. Opsionet përfshijnë:
- fizioterapi për të përmirësuar lëvizjen
- fizioterapi respiratore për të përmirësuar frymëmarrjen
- medikamente kundër konvulsioneve
- monitorimi i gjendjes ushqyese dhe administrimi i mbështetjes ushqimore
- toksina botulinum dhe barnat miorelaksuese për spasticitetin e muskujve
AGS duket se i përgjigjet dobët medikamenteve tradicionale imunosupresive. Disa prova të fundit sugjerojnë se frenuesit e Janus kinazës mund të ndihmojnë në shtypjen e aktivitetit të interferonit. Një frenues specifik i Janus kinase i quajtur baricitinib mund të ndihmojë njerëzit me AGS të zhvillojnë aftësi të reja motorike.
