Margarita u diagnostikua me sindromën Noonan, një çrregullim gjenetik që pengon zhvillimin normal në pjesë të ndryshme të trupit.
Edhe pse nëna e saj, Nela, një psikoterapiste, nuk dinte asgjë për sëmundjet e rralla, por ajo e kuptoi se diçka nuk shkonte siç duhet.
“Ndoshta për shkak të punës sime ose për shkak se Margarita është fëmija im i dytë, e ndjeva se ishte ndryshe. Ne vizituam shumë specialistë që merreshin me problemet specifike të vajzës, por gjithnjë u përqendrova në gjendjen e përgjithshme, kështu që e pyeta shumë herët për një test kariotip. Tiparet e saj të fytyrës sugjeruan diçka të një rëndësie gjenetike,” kujton Nela.
Një fëmijë mund të ndikohet nga sindromi Noonan në mënyra të ndryshme: karakteristika të pazakonshme të fytyrës, shtat të shkurtër, defekte të zemrës, probleme të tjera fizike dhe ndonjëherë vonesë mendore; këto simptoma gjithashtu ndryshojnë nga pacienti tek pacienti.
Marrja e një diagnoze të saktë për Sindromën e Noonan ndonjëherë mund të marrë vite!
Margarita bëri një kirurgji në zemër kur ajo 16 muajshe, por ende jeton me disa defekte kongjenitale të zemrës. Ajo kishte vështirësi ushqyese si një i mitur. Ajo ka anomali të syrit të tilla si qepallat e zhdërvjellëta dhe të rëna, veshët e rrumbullakët të ulur dhe të vegjël, formë të pazakontë të gjoksit, qafë të gjerë dhe një shtat të shkurtër.
Me diagnostikimin e Margaritës, jeta ndryshoi shumë për Nelën dhe bashkëshortin e saj. Ata kalojnë kohë brenda dhe jashtë spitalit dhe të kenë një fëmijë që jeton me një sëmundje të rrallë do të thotë që kurrë të mos qetësohen.
Një sëmundje që mund të duket “normale” në jetën e një fëmije tjetër – ethe, grip ose kollë – mund të nënkuptojë diçka shumë më serioze në këtë rast.
Klaudia është vajza më e madhe e Nelës dhe, megjithëse ajo ka një lidhje të veçantë me Margaritën, asaj i është dashur të merret me faktin se motra e saj nuk është si motrat e tjera dhe të pranojë që prindërit e saj do t’i kushtojnë shumë kohë motrës së vogël.
“Ajo ka shumë emocione të përziera, por jo gjithmonë është e lehtë, por lindja e vajzës sonë të tretë, Elisa, ka sjellë shumë harmoni në familjen tonë. Tani, Margarita luan motrën e madhe!”, thotë Nela.
Përveç të qenit një nënë me tre fëmijë, Nela punon në një shoqatë për fëmjë më aftësi të kufizuar dhe thot se e do shumë këtë punë sepse “këta fëmijë janë me të vërtetë të ndryshëm” : të ëmbël, altruistë, të vetëdijshëm, inteligjentë dhe shumë të butë.
Ata duket se i ngushëllojnë dhe mbrojnë të tjerët me buzëqeshjen e tyre gjithmonë të disponueshme, si engjëjt, i beson Nela.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
