Sëmundja Alper është një sindrom e prishjes së ADN-së progresive, neuro-zhvillimore, mitokondriale, e karakterizuar nga tre simptoma klinike që ndodhin bashkë: regresion psikomotor (çmenduri); kriza ; dhe sëmundje të mëlçisë.
Është një sëmundje recesive autosomale e shkaktuar nga mutacioni në gjen për polimerazën e ADN-së mitokondriale POLG. Sëmundja shfaqet në rreth një në 100,000 persona. Shumica e individëve me sëmundjen Alper nuk tregojnë simptoma gjatë lindjes dhe zhvillohen normalisht për javë deri vite para fillimit të simptomave.
Diagnoza përcaktohet me anë të testimit për gjenin POLG. Simptomat zakonisht ndodhin muaj përpara se mostrat e indeve të shfaqin varfërimin e ADN-së mitokondriale, në mënyrë që këto studime të mos mund të përdoren për diagnozën e hershme.
Rreth 80 përqind e individëve me sëmundjen Alper zhvillojnë simptoma në dy vitet e para të jetës, dhe 20 përqind zhvillojnë simptoma midis moshave 2 dhe 25 vjeç.
Simptomat e para të çrregullimit janë zakonisht jo të veçanta dhe mund të përfshijnë hipoglikeminë sekondare tek sëmundja themelore e mëlçisë, dështimi për tu zhvilluar , encefalopatia e lidhur me infeksionin, spazmatizmi, mioklonus (kërcitje e pavullnetshme e një muskuli ose grupi të muskujve), konfiskime, ose dështim i mëlçisë. Një nivel i rritur i proteinave është parë në analizën e lëngut cerebrospinal. Verbërimi kortikal (humbja e shikimit për shkak të dëmtimit të zonës së korteksit që kontrollon shikimin) zhvillohet në rreth 25 përqind të rasteve. Mund të shfaqet mosfunksionim gastrointestinal dhe kardiomiopatia. Demenca është zakonisht episodike dhe shpesh shoqërohet me një infeksion që shfaqet ndërsa një sëmundje tjetër është në proces. Krizat mund të jenë të vështira për tu kontrolluar dhe ato të pavullnetshme mund të shkaktojnë regresion zhvillimor gjithashtu.
Çrregullimet “si alper” pa sëmundje të mëlçisë janë gjenetikisht të ndryshme dhe kanë një kurs klinik të ndryshëm. Më pak se një e treta e individëve me fenotipin ” si Alper” pa sëmundje të mëlçisë kanë mutacione POLG.
Trajtimi
Nuk ka kurë për sëmundjen Alper dhe nuk ka mënyrë për të ngadalësuar përparimin e saj. Trajtimi është simptomatik dhe mbështetës. Antikonvulsantët mund të përdoren për të trajtuar krizat , por nganjëherë pacientët nuk reagojnë mirë në terapi, madje edhe në doza të larta. Prandaj, përfitimi i kontrollit të krizës duhet të jetë celësi ndaj asaj që mund të jetë qetësimi i tepërt nga antikonvulsanti. Valproate nuk duhet të përdoret pasi mund të rrisë rrezikun e dështimit të mëlçisë. Terapia fizike mund të ndihmojë në lehtësimin e spazmës dhe ruajtjen ose rritjen e tonit të muskujve.
Prognoza për individët me sëmundjen e Alpers është e dobët. Ata me sëmundje zakonisht vdesin brenda dekadës së parë të jetës. Krizat e vazhdueshme, të palidhura shpesh çojnë në vdekje.
Dështimi i mëlçisë dhe dështimi kardiorespirator për shkak të trurit, palcës kurrizore dhe përfshirjes nervore gjithashtu mund të ndodhin.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Nëna ime ka fibromialgji dhe unë kam të njëjtat simptoma…”
“Jam një alergjik i tmerrshëm! Ç’të bëj?”
“Jam i fryrë! M’duket sikur po plas!” Ndiq këto udhëzime!
