Sëmundja Farber, e njohur edhe si lipogranulomatoza Farber, përshkruan një grup çrregullimesh të trashëguara metabolike të quajtura sëmundje të depozitimit të lipideve, në të cilat sasi të tepërta të lipideve (vajra, acide yndyrore dhe komponime të ngjashme) ndërtohen deri në nivele të dëmshme në nyje, inde dhe qendrore sistemi nervor.
Mund të preken edhe mëlçia, zemra dhe veshkat. Zhvillimi i sëmundjes zakonisht nis që në fillimet e hershme, por mund të ndodhë edhe më vonë në jetë. Simptomat e formës klasike mund të kenë aftësi mendore të dëmtuar në mënyrë të moderuar dhe vështirësi në gëlltitje. Simptoma të tjera mund të përfshijnë shkurtimin kronik të muskujve ose tendinave rreth nyjeve. artriti, nyjet limfatike të ënjtur, ngjyrosje, nyjet nën lëkurë (dhe ndonjëherë në mushkëri dhe pjesë të tjera të trupit), dhe të vjella.
Disa njerëz mund të kenë nevojë për një tub frymëmarrjeje. Në raste të rënda, mëlçia dhe shpretka janë zmadhuar. Sëmundja Farber është shkaktuar nga një mangësi e enzimës së keramidazës. Sëmundja shfaqet kur të dy prindërit mbartin dhe kalojnë gjenin e dëmtuar që rregullon proteinën sphingomyelin. Fëmijët e lindur tek këta prindër kanë një shans 25 përqind për të trashëguar çrregullimin dhe një shans 50 përqind për të bartur gjenin e dëmtuar. Çrregullimi prek si meshkujt ashtu edhe femrat.
Trajtimi
Aktualisht nuk ka asnjë trajtim specifik për sëmundjen Farber. Kortikosteroidet mund të ndihmojnë në lehtësimin e dhimbjes. Transplantimet e palcës së eshtrave mund të përmirësojnë granulomat (masa të vogla të indeve të pinfektuar ) te individët me pak ose aspak komplikime të mushkërive ose sistemit nervor. Personat e moshuar mund të kenë granuloma të zvogëluara ose te hequra në mënyrë kirurgjike.
Prognoza
Shumica e fëmijëve me formën klasike të sëmundjes Farber vdesin në moshën 2 vjeç, zakonisht nga sëmundja e mushkërive. Fëmijët e lindur me formën më të rëndë të sëmundjes zakonisht vdesin brenda 6 muajsh, ndërsa individët që kanë një formë më të butë të sëmundjes mund të jetojnë deri në vitet e adoleshencës ose moshës madhore.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Ndoshta ishte kortizoni që dëmtoi kockat e mia”
“Dua të jetoj, s’dorëzohem!”
