Sindroma uremike atipike hemolitike (aHUS) është një sëmundje që shkakton formimin e mpiksjeve anormale të gjakut në enët e vogla të gjakut në veshka.
Këto mpiksje mund të shkaktojnë probleme serioze mjekësore nëse kufizojnë ose bllokojnë rrjedhën e gjakut, duke përfshirë aneminë hemolitike, trombocitopeninë dhe dështimin e veshkave. Mund të ndodhë në çdo moshë dhe shpesh shkaktohet nga një kombinim i faktorëve mjedisorë dhe gjenetikë. Faktorët gjenetikë përfshijnë gjenet që kodifikojnë proteinat që ndihmojnë në kontrollin e sistemit të komplementit (pjesë e sistemit imunitar të trupit tuaj).
Faktorët e mjedisit përfshijnë ilaçe të caktuara (të tilla si ilaçet kundër kancerit), sëmundje kronike (p.sh. skleroza sistemike dhe hipertensioni malinj), infeksione virale ose bakteriale, kancere, transplantim organesh dhe shtatzëni. Në rreth 60% të aHUS, mund të identifikohet një mutacion i gjenit. Gjenet e shoqëruara me aHUS gjenetik përfshijnë C3,CD46 (MCP), CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFI, DGKE dhe THBD.
Mutacionet në këto gjene rrisin gjasat (predispozicionin) për zhvillimin e aHUS, sesa shkaktimin e drejtpërdrejtë të sëmundjes. Shumica e rasteve janë sporadike. Në raste të njohura, predispozicioni ndaj aHUS trashëgohet në një trashëgimi autosomale dominuese ose në një model autosomal recesiv. Sindroma a tipike hemolitike uremike ndryshon nga një gjendje më e zakonshme e quajtur sindromi tipik hemolitik uremik. Të dy çrregullimet kanë shkaqe të ndryshme dhe shenja dhe simptoma të ndryshme. Për shumicën e sëmundjeve, simptomat do të ndryshojnë nga personi në person. Personat me të njëjtën sëmundje mund të mos kenë të gjitha simptomat e së bashku
Simptomat kryesore që karakterizojnë gjendjen janë:
- Niveli jonormal i laktat dehidrogjenazës
- Lëndim akut i veshkave
- Hematuria -Gjak në urinë
- Anemi hemolitike mikroangiopatike
- Protein në urinë -Proteinuria
Testet Gjenetike janë të nevojshme për të diagnostikuar sindromën atipike hemolitike-uremike.
Medikamentet e renditura më poshtë janë aprovuar nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) si produkte jetime për trajtimin e kësaj gjendje:
- Eculizumab (Emri i markës: Soliris)
- Indikacioni i aprovuar nga FDA: Shtator 2011, ekulizumab (Soliris) u miratua për trajtimin e sindromës atipike hemolitike Uremike
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
