Sëmundja Batten është emri për një grup çrregullimesh gjenetike, të referuara gjithashtu si lipofuscinozat ceroid neuronal (NCLs). Ajo prek si fëmijët ashtu edhe të rriturit.
Ka 13 lloje të NCL-ve që bien nën sëmundjen Batten. Ato klasifikohen sipas:
moshat e fillimit
simptomat e tyre
ashpërsia e tyre
Nuk ka kurë për sëmundjen Batten, kështu që trajtimi përfshin adresimin e simptomave kur ato shfaqen.
Çfarë është sëmundja Baten?
Sëmundja Baten është një klasë e çrregullimeve gjenetike të rralla fatale që prekin sistemin nervor.
Sëmundja Baten shkaktohet kur mutacionet në gjene prekin pjesë shumë të vogla të qelizave të quajtura lizozome. Lizozomet shpërbëjnë mbetjet brenda qelizës në mënyrë që ato të hidhen ose të riciklohen. Kur ky proces i hedhjes ose riciklimit ndërpritet, ai shkakton një grumbullim të mbeturinave qelizore që, nga ana tjetër, shkakton simptoma në trup.
Fëmijët dhe të rriturit që kanë sëmundjen Batten mund të mos vërejnë shenja të saj derisa të zhvillojnë simptoma të përkeqësuara.
Afati kohor për zhvillimin e simptomave ndryshon shumë në varësi të nëntipit të sëmundjes Batten që ka një person. Dhe ajo që mund të fillojë si simptoma të buta mund të bëhet gjithnjë e më serioze me kalimin e kohës.
Për foshnjat dhe fëmijët e vegjël, sëmundja Batten mund të çojë përfundimisht në vdekje. Kur gjendja fillon më vonë ose shfaqet në moshën madhore, mund të mos ndikojë në jetëgjatësinë e përgjithshme të një personi.
Cilat janë simptomat e sëmundjes Baten
Simptomat e sëmundjes Batten variojnë në ashpërsi dhe mund të fillojnë pothuajse në çdo moshë – nga menjëherë pas lindjes deri në moshën madhore.
Simptomat e hershme përfshijnë:
konvulsione
përkeqësimi i shikimit
vonesa zhvillimore ose probleme me të nxënit
humbja e aftësive të mëparshme
demenca
probleme me ekuilibrin ose lëvizjen
Ndërsa gjendja përparon, simptomat mund të përkeqësohen dhe përfshijnë:
ndryshimet e humorit ose sjelljes
shqetësimet e gjumit
probleme të lëvizjes
spazma muskulore ose tike
konfuzion
vështirësi në të nxënë
humbje totale e shikimit
shqetësimet e zemrës
paraliza
parkinsonizëm (çështjet e lëvizjes)
spasticitet (ngurtësi e muskujve)
Çfarë e shkakton sëmundjen Baten?
Sëmundja Batten është një çrregullim i trashëguar, i quajtur gjithashtu një çrregullim trashëgues. Kjo është kur një defekt në gjenet e prindërve i kalon fëmijës së tyre.
Gjeni që shkakton sëmundjen Batten është autosomal recesiv. Kjo do të thotë se nuk shkakton simptoma nëse një person nuk trashëgon gjenin që shkakton sëmundjen nga të dy prindërit.
Nëse një person ka vetëm një kopje të gjenit, ai nuk do të kishte simptoma. Megjithatë ata do të ishin ende bartës të gjendjes sepse mund t’ia kalojnë gjenin fëmijës së tyre.
Cili është trajtimi për sëmundjen Baten?
Nuk ka kurë për sëmundjen Batten. Trajtimi në përgjithësi nuk mund të ndryshojë përparimin e sëmundjes dhe, në vend të kësaj, fokusohet në adresimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës.
Thënë kështu, Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka miratuar vetëm një trajtim. Është një terapi zëvendësuese e enzimës që quhet cerliponase alfa (Brineura). Ky trajtim mund të ngadalësojë ose madje të ndalojë përparimin e një nëntipi të sëmundjes Batten – por vetëm këtij nëntipi dhe jo të tjerëve.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Dhimbja dukej muskulare, por në të vërtetë ishte sulm në zemër”
