Hiperkolesterolemia familjare (FH) është një lloj gjendjeje gjenetike që shkakton nivele të larta të lipoproteinës me densitet të ulët (LDL), ose kolesterolit “të keq”.
Ndërsa disa e konsiderojnë atë si një sëmundje të rrallë, FH është në të vërtetë mjaft e zakonshme. Ajo prek rreth 1 në 220 persona në mbarë botën. Megjithatë, FH është e nëndiagnostikuar.
Mjekët e klasifikojnë FH si heterozigote (HeFH) ose homozigote (HoFH). HeFH është më pak i rëndë, por shumë më i zakonshëm. Ky artikull do të detajojë nëntipin HeFH, duke përfshirë shkaqet e mundshme, simptomat dhe trajtimin.
Çfarë e shkakton hiperkolesteroleminë familjare heterozigote?
HeFH është një çrregullim i trashëguar që përfshin një variant të vetëm të ADN-së që merrni nga njëri prej prindërve tuaj. Zhvillimi i FH përfshin mutacione në gjenet e receptorit LDL, apolipoproteinës B ose PCSK9.
Është gjithashtu e mundur që të ketë mutacione të shumta gjenesh të lidhura. Ky quhet kompleks HeFH.
FH ndikon në aftësinë e trupit tuaj për të ricikluar kolesterolin LDL, duke e bërë atë të grumbullohet në gjak. Me FH, është e mundur që të keni një nivel të kolesterolit LDL prej 190 mg/dL ose më i lartë. Nëse keni HeFH, ka të ngjarë të keni lindur me një nivel të ngritur të kolesterolit LDL.
Cilat janë simptomat e hiperkolesterolemisë familjare heterozigote?
HeFH jo gjithmonë shkakton simptoma. Shpesh mund të mos zbulohet nëse nuk testoheni për të.
Megjithatë, disa njerëz me FH mund të zhvillojnë depozita kolesteroli rreth trupit të quajtur xanthoma. Këto mund të jenë të dukshme në tendinat e duarve dhe bërrylave ose rreth syve.
Zhvillimi i këtyre depozitave para moshës 45 vjeç mund të jetë një shenjë e HeFH. Zhvillimi i tyre në fëmijëri mund të jetë një shenjë e HoFH.
Nëse keni HeFH të padiagnostikuar dhe të patrajtuar, mund të përjetoni simptoma të lidhura me zemrën në moshë të rritur. Këto përfshijnë siklet dhe dhimbje në gjoks për shkak të grumbullimit të pllakave në arterie (ateroskleroza).
Njerëzit me HoFH mund të përjetojnë simptoma kardiovaskulare që në fëmijëri.
Si ta trajtoj ose menaxhoj hiperkolesteroleminë familjare heterozigote?
Ndërsa HeFH është një gjendje e trashëguar, ajo është ende e trajtueshme në të njëjtën mënyrë që mund të menaxhoni kolesterolin e lartë. Trajtimi i FH gjithashtu zvogëlon rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të zemrës.
Ndërsa ekspertët rekomandojnë dietë dhe ushtrime për shëndetin tuaj të përgjithshëm, këto masa nuk do të ndihmojnë në trajtimin e HeFH-së sic do të ndihmojnë në menaxhimin e kolesterolit të lartë që nuk ka një komponent gjenetik.
Për të zvogëluar rrezikun e sëmundjeve të zemrës, një mjek mund të rekomandojë fillimin e medikamenteve për uljen e kolesterolit që në moshën 8 vjeç. Opsionet për FH përfshijnë frenuesit e acidit biliar për të ndihmuar në uljen e sasisë së kolesterolit LDL që zorrët thithin ose barnat e statinave që ulin drejtpërdrejt kolesterolin në gjak. Këto trajtime janë të gjitha të sigurta për fëmijët.
Të kesh HeFH mund të kërkojë gjithashtu heqje më të madhe dhe në kohë të LDL-së sesa mund të sigurojë vetëm mjekimi. Kjo përfshin aferezën e LDL, e cila është heqja e drejtpërdrejtë e LDL nga gjaku përpara se të grumbullohet. Afereza e LDL është e ngjashme me dializën në atë që duhet ta përsërisni çdo disa javë.
Nëse testimi gjenetik zbulon një mutacion PCSK9, ju mund të merrni inhibitorë PCSK9 të injektueshëm për të ndihmuar mëlçinë të heqë kolesterolin LDL në mënyrë më efektive.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A duhet fëmijët të kontrollojnë kolesterolin?
A mund të pimë alkool kur jemi duke marrë medikamente?
