MENU
klinika

Ja shenjat që shfaqen

A janë gjenetike kataraktet në sy?

21.03.2023 - 12:13

Kataraktet mund të prekin të gjithë, nga foshnjat tek të rriturit. Disa katarakte mund të zhvillohen për shkak të çrregullimeve gjenetike të trashëguara gjatë konceptimit.

Shumë mund të mendojnë se katarakti në sy zhvillohet vetëm kur rriteni. Kataraktet bëjnë që thjerrëzat e syrit të turbullohen, duke çuar në vizion të turbullt, ngjyra më pak të gjalla dhe probleme me leximin.

Megjithatë, edhe pse mosha është faktori kryesor për zhvillimin e kataraktit, ato mund të shfaqen tek fëmijët dhe të rriturit më të rinj dhe studiuesit besojnë se ato mund të jenë të trashëguara.

Ja çfarë duhet të dini për kataraktet e trashëguara, çfarë i shkakton, si transmetohen në familje dhe mënyrat se si mund t’i parandaloni ato.

A mund të transmetohet katarakti në familje?

Shumica e kataraktave janë të lidhura me moshën, pasi më shumë se gjysma e njerëzve 80 vjeç e lart zhvillojnë katarakte ose bëjnë operacion për t’i hequr ato. Megjithatë, disa katarakte janë të trashëguara gjenetikisht.

Kataraktet që janë të pranishme në lindje quhen katarakte kongjenitale. Infeksionet e nënës gjatë shtatzënisë (rubeola, HSV, sifilizi) janë shkaku kryesor i kataraktave kongjenitale.

Ky lloj i kataraktit është i pranishëm në të dy sytë dhe mund të lindë nga një gjendje e trashëguar, ku si katarakti kongjenital i njëanshëm zakonisht shkaktohet nga ndonjë shkak tjetër.

Një histori familjare e kësaj gjendjeje është shkaku në 1 në çdo 5 raste. Shkaqe të tjera trashëgimore që mund të shkaktojnë katarakte infantile përfshijnë gjendjet kromozomale, si sindroma Doën, çrregullime metabolike të trashëguara si galaktozemia dhe çrregullime të tjera të trashëguara gjenetikisht, si çrregullimet mitokondriale.

Gjenetika mund të luajë një rol në kataraktet e lidhura me moshën, gjithashtu:

Studiuesit kanë gjetur gjithsej 115 gjene dhe 38 gjene “shkaktuese të sëmundjeve” që mund të shkaktojnë katarakte.

Mutacionet gjenetike mund të ndikojnë gjithashtu në formën e përgjithshme të lenteve, duke e vënë syrin në një rrezik më të lartë për zhvillimin e kataraktave.

Gjenet mund të destabilizojnë proteinat në sy dhe t’i bëjnë ato më të ndjeshme ndaj faktorëve mjedisorë që shkaktojnë katarakte, si ekspozimi ndaj dritës së diellit.

Në cilën moshë zakonisht zhvillohet katarakti?

Në kohën kur një person arrin moshën e mesme (rreth 40 vjeç), proteinat që gjenden brenda thjerrëzave të syrit fillojnë të shpërbëhen. Kur këto proteina grumbullohen së bashku, ato krijojnë katarakte. Kataraktet zakonisht fillojnë të turbullojnë shikimin dhe prodhojnë simptoma të tjera kur një person arrin 60 vjeç ose më i vjetër.

Cilat janë shenjat e para të kataraktit?

Kataraktet e butë mund të mos shkaktojnë simptoma ose vetëm ndryshime të vogla në shikim. Megjithatë, mund të vëreni ndryshime ndërsa kataraktet rriten.

Simptomat përfshijnë:

  • shikimi i turbullt
  • shikimi që është i dëmtuar në mjedise të errëta
  • ngjyrat duken më pak të gjalla
  • dritat (dielli, llambat, fenerët) duken shumë të ndritshme
  • aureolë që shfaqet rreth dritave
  • vizion i dyfishtë

A mund të përcaktojë testi gjenetik nëse mund të keni katarakt?

Testimi gjenetik rekomandohet për fëmijët me katarakte kongjenitale ose të mitur kur shoqërohet me snidroma të njohura të trashëguara të zhvillimit. Mund të rekomandohet gjithashtu në planifikimin familjar për çiftet që kishin vetë katarakte kongjenitale ose të mitur ose ata që më parë kishin një fëmijë me katarakte kongjenitale.

Testimi përfshin shqyrtimin e gjakut për mutacione në 115 gjenet që lidhen me kataraktin. Studiuesit ndajnë se me testimin gjenetik aktual, është e mundur të gjendet një mutacion gjenetik deri në 90% të rasteve të kataraktave dypalëshe.

Nëse keni një histori familjare të kataraktave, flisni me mjekun për të zbuluar nëse testimi gjenetik është i duhuri për ju.

VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN



Nga shërimi i diarresë tek infeksionet vaginale

Arrat ndihmojnë në shërimin e këtyre sëmundjeve

Flasin mjekët për faktet që duhet t’i dini

A është gjenetike sëmundja e depresionit?