Testimi prenatal joinvaziv (NIPT), është një metodë për të përcaktuar rrezikun që fetusi të lindë me anomali të caktuara gjenetike. Ky test analizon fragmente të vogla të ADN-së që qarkullojnë në gjakun e një gruaje shtatzënë. Ndryshe nga shumica e ADN-së, e cila gjendet brenda bërthamës së një qelize, këto fragmente janë lundruese të lirë dhe jo brenda qelizave, dhe kështu quhen ADN pa qeliza (cfDNA). Këto fragmente të vogla zakonisht përmbajnë më pak se 200 blloqe ndërtimi të ADN-së (çifte bazash) dhe lindin kur qelizat vdesin dhe shpërbëhen dhe përmbajtja e tyre, përfshirë ADN-në, lëshohet në qarkullimin e gjakut.
Gjatë shtatzënisë, qarkullimi i gjakut i nënës përmban një përzierje të cfDNA që vjen nga qelizat e saj dhe qelizat nga placenta. Placenta është ind në mitër që lidh fetusin dhe furnizimin me gjak të nënës. Këto qeliza derdhen në gjakun e nënës gjatë gjithë shtatzënisë. ADN-ja në qelizat e placentës është zakonisht identike me ADN-në e fetusit. Analizimi i cfDNA nga placenta ofron një mundësi për zbulimin e hershëm të disa anomalive gjenetike pa dëmtuar fetusin.
NIPT përdoret më shpesh për të kërkuar çrregullime kromozomale që shkaktohen nga prania e një kopjeje shtesë ose të munguar (aneuploidi) të një kromozomi. NIPT kryesisht kërkon sindromën Doën (trizomi 21, e shkaktuar nga një kromozom shtesë 21), trizominë 18 (shkaktuar nga një kromozom shtesë 18), trizominë 13 (shkaktuar nga një kromozom shtesë 13) dhe kopje shtesë ose që mungojnë të kromozomit X dhe Kromozomi Y (kromozomet seksuale). Saktësia e testit ndryshon sipas çrregullimit.
NIPT mund të përfshijë ekzaminimin për çrregullime kromozomale shtesë që shkaktohen nga seksionet e munguara (të fshira) ose të kopjuara (të dyfishuara) të një kromozomi. NIPT ka filluar të përdoret për të testuar për çrregullime gjenetike që shkaktohen nga ndryshimet (variantet) në gjenet e vetme. Ndërsa teknologjia përmirësohet dhe kostoja e testimit gjenetik ulet, studiuesit presin që NIPT të bëhet i disponueshëm për shumë më tepër kushte gjenetike.
NIPT konsiderohet joinvazive sepse kërkon gjak vetëm nga gruaja shtatzënë dhe nuk paraqet asnjë rrezik për fetusin. NIPT është një test që nuk do të japë një përgjigje përfundimtare nëse një fetus ka apo jo një gjendje gjenetike. Testi mund të vlerësojë vetëm nëse rreziku për të pasur kushte të caktuara është rritur apo ulur. Në disa raste, rezultatet e NIPT tregojnë një rrezik të shtuar për një anomali gjenetike kur fetusi është në të vërtetë i paprekur (false pozitiv), ose rezultatet tregojnë një rrezik të zvogëluar për një anomali gjenetike kur fetusi është i prekur në të vërtetë (negativ i rremë). Për shkak se NIPT analizon cfDNA të fetusit dhe nënës, testi mund të zbulojë një gjendje gjenetike tek nëna.
Duhet të ketë mjaftueshëm cfDNA fetale në qarkullimin e gjakut të nënës që të jetë në gjendje të identifikojë anomalitë e kromozomeve të fetusit. Përqindja e cfDNA në gjakun e nënës që vjen nga placenta njihet si fraksioni fetal. Në përgjithësi, fraksioni i fetusit duhet të jetë mbi 4 përqind, gjë që zakonisht ndodh rreth javës së dhjetë të shtatzënisë. Fraksionet e ulëta të fetusit mund të çojnë në pamundësi për të kryer testin ose në një rezultat të rremë negativ. Arsyet për fraksionet e ulëta të fetusit përfshijnë testimin shumë herët në shtatzëni, gabimet në marrjen e gjakut, obezitetin e nënës dhe anomalitë e fetusit.
Ka shumë metoda NIPT për të analizuar cfDNA fetale. Për të përcaktuar aneuploidinë kromozomale, metoda më e zakonshme është numërimi i të gjitha fragmenteve të cfDNA-së (si fetusit ashtu edhe i nënës). Nëse përqindja e fragmenteve të cfDNA nga secili kromozom është siç pritet, atëherë fetusi ka një rrezik të zvogëluar për të pasur një gjendje kromozomale (rezultati negativ i testit). Nëse përqindja e fragmenteve të cfDNA nga një kromozom i caktuar është më shumë se sa pritej, atëherë fetusi ka një gjasë të shtuar për të pasur një gjendje trisomie (rezultati pozitiv i testit). Një rezultat pozitiv i shqyrtimit tregon se duhet të kryhet një test i mëtejshëm (i quajtur testim diagnostik, sepse përdoret për të diagnostikuar një sëmundje) për të konfirmuar rezultatin.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A parandalohen të përzjerat tek gratë shtatzëna?
