Abetalipoproteinemia është një sëmundje e trashëguar që dëmton thithjen normale të yndyrnave dhe vitaminave të caktuara nga dieta.
Shumë nga shenjat dhe simptomat e abetalipoproteinemisë vijnë nga mungesa e rëndë e vitaminave të tretshme në yndyrë (vitaminat A, E, dhe K). Shenjat dhe simptomat e kësaj gjendje ndikojnë kryesisht në sistemin gastrointestinal, sytë, sistemin nervor dhe gjakun. Shenjat dhe simptomat e para të abetalipoproteinemisë shfaqen në foshnjëri. Ato shpesh përfshijnë dështimin për të fituar peshë dhe të rriten me normën e pritur (dështimi për tu zhvilluar); diarre; dhe jashtëqitje yndyrore, të ndezura (steatorrhea). Si një individ me këtë gjendje që rritet , shenjat dhe simptomat shtesë përfshijnë shqetësime në funksionin nervor që mund të çojnë në koordinim të dobët të muskujve dhe vështirësi me ekuilibrin dhe lëvizjen (ataksia).
Ata gjithashtu mund të pësojnë një humbje të reflekseve të caktuara, të folurit të dëmtuar (dysarthria), dridhje ose lëvizje të tjera të pavullnetshme (teknikë motorike), humbje të ndjesisë në ekstremitetet (neuropati periferike), ose dobësi të muskujve. Problemet e muskujve mund të prishin zhvillimin e skeletit, duke çuar në një shpinë të poshtme të lakuar anormalisht (lordozë), një shpinë të sipërme të rrumbullakosur që gjithashtu kthesë në anën (kyfoscoliosis), këmbët me hark të lartë (pes cavus), ose një kthim të brendshëm dhe në këmbë. Individët me këtë gjendje mund të zhvillojnë gjithashtu një çrregullim të syrit të quajtur retinitis pigmentosa, në të cilin prishja e shtresës së ndjeshme ndaj dritës (retinës) në pjesën e prapme të syrit mund të shkaktojë humbje të shikimit. Në individët me abetalipoproteinemi, retiniti pigmentoza mund të rezultojë në humbje të plotë të shikimit. Njerëzit me abetalipoproteinemi mund të kenë edhe probleme të tjera të syve, duke përfshirë lëvizjet e pavullnetshme të syve (nistagmus), sy që nuk duken në të njëjtin drejtim (strabismus), dhe dobësi të muskujve të jashtëm të syrit (ophthalmoplegia).
Individët me abetalipoproteinemi zakonisht kanë një numër të ulët të qelizave të kuqe të gjakut (anemi) me qeliza të kuqe të kuqe anormale në formë ylli (akanthocitozë) dhe kanë vështirësi në formimin e mpiksjes së gjakut, gjë që mund të shkaktojë gjakderdhje anormale.
Në disa raste, zhvillohet një gjendje e quajtur mëlçi yndyrore, e cila mund të shkaktojë dëmtim të mëlçisë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Bima e përjetësisë” përmban 74 enzima, vitamina e minerale
“I kam duart si tollumbace, ç’të bëj?”
