Sindroma Nager është një gjendje e rrallë që prek kryesisht zhvillimin e fytyrës, duarve dhe krahëve. Ashpërsia e këtij çrregullimi ndryshon në mesin e personave të prekur.
Fëmijët me sindromën Nager lindin me kocka të pazhvilluar të faqeve (hipoplazia malare) dhe një nofull të poshtme shumë të vogël (mikrognatia). Ata shpesh kanë një hapje në çatinë e gojës të quajtur një qiellzë e çarë. Këto anomali shpesh shkaktojnë probleme të ushqyerit tek foshnjat me sindromën Nager. Rruga e ajrit zakonisht bllokohet pjesërisht për shkak të mikrognatisë, e cila mund të çojë në probleme frymëmarrjeje të rrezikshme për jetën.
Njerëzit me sindromë Nager shpesh kanë sy “të varur” pa qerpikë dhe një nivel në qepallat e poshtme të quajtura një kolobomë qepallë. Shumë individë të prekur kanë veshë të vegjël ose të formuar në mënyrë të pazakontë, dhe rreth 60 përqind kanë humbje të dëgjimit të shkaktuar nga defektet në veshin e mesëm (humbje dëgjimi përcjellëse). Sindroma Nager nuk ndikon në inteligjencën e një personi, megjithëse zhvillimi i të folurit mund të vonohet për shkak të dëmtimit të dëgjimit.
Individët me sindromën Nager kanë anomali në kocka në duar dhe krahë. Anomali më e zakonshme është gishti i keqformuar ose në mungesë. Individët e prekur mund të kenë gishtërinj që janë të lakuar jashtëzakonisht (klinodaktikisht) ose të shkrirë së bashku (në mënyrë syndaktike). Parakrahët e tyre mund të shkurtohen për shkak të mungesës së pjesshme ose të plotë të një kocke të quajtur rrezja. Njerëzit me sindromë Nager ndonjëherë kanë vështirësi të zgjasin plotësisht bërrylat. Kjo gjendje mund të shkaktojë gjithashtu anomali të kockave në këmbë dhe këmbë.
Më rrallë, individët e prekur kanë anomali të zemrës, veshkave, organeve gjenitale dhe traktit urinar.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Ndoshta ishte kortizoni që dëmtoi kockat e mia”
“Prej vitesh vuaja nga dhimbje kockash dhe dhimbje koke…”
