Artriti granulomatoz pediatrik (PGA) është një sëmundje që shoqërohet me emra të shumtë. Tre nga këta emra janë sindroma Blau (BS), sarkoidoza e hershme (EOS) dhe sëmundja kronike granulomatoze (CGD).
Për të kuptuar PGA, është thelbësore të kuptoni se çfarë nënkuptojnë termat “BS”, “EOS” dhe “CGD”.
Ne kemi trajtuar kërkimin shkencor për t’ju ndihmuar të kuptoni këta emra, si përshtaten së bashku dhe çfarë kuptimi kanë për diagnozën dhe trajtimin e PGA.
Artriti granulomatoz pediatrik (PGA)
Siç nënkupton edhe emri, Artriti granulomatoz pediatrik PGA është artriti që shfaqet tek fëmijët si rezultat i inflamacionit granulomatoz.
BS, EOS dhe CGD janë çrregullime gjenetike kronike që bëjnë që fëmijët të përjetojnë inflamacion granulomatoz. Pra, kur artriti është i pranishëm si rezultat i këtij inflamacioni granulomatoz, ai mund të quhet PGA.
Sindroma Blau (BS) dhe sarkoidoza e hershme (EOS)
Rruga drejt PGA mund të fillojë me një mutacion gjenetik. Mutacioni dhe efektet e tij referohen si BS ose EOS. BS dhe EOS janë sëmundje kronike, progresive.
BS dhe EOS janë në thelb kushte identike sepse kanë të njëjtin shkak dhe simptoma gjenetike. Të dyja përfshijnë mutacione në gjenin NOD2 dhe zakonisht shfaqen si dermatit granulomatoz (lëkurë e përflakur), artrit (dhimbje kyçesh) dhe uveit (ënjtje e shtresës së mesme të syrit).
Dallimi midis këtyre dy kushteve është se EOS shkaktohet nga ndryshime të reja gjenetike. Ndodh te njerëzit pa histori të çrregullimit në familjen e tyre. Nga ana tjetër, BS është një gjendje e trashëguar që vjen me një histori familjare të mutacionit gjenetik.
Që një person të përfshihet në regjistrin ndërkombëtar të këtyre kushteve, ai duhet të ketë inflamacion granulomatoz, artrit dhe uveit ose skuqje okulare.
Sëmundja kronike granulomatoze (CGD)
Ashtu si BS dhe EOS, CGD është një çrregullim në të cilin njerëzit mund të zhvillojnë granuloma.
CGD është një çrregullim i rrallë, i trashëguar i sistemit imunitar që nuk lejon që leukocitet fagocitare – një lloj qelizash të bardha të gjakut që ndihmojnë në parandalimin e infeksioneve – të vrasin mikrobet. Kjo do të thotë që njerëzit me CGD nuk kanë mbrojtje nga infeksionet bakteriale dhe kërpudhore. Fëmijët me CGD përgjithësisht lindin të shëndetshëm, por zhvillojnë infeksione të rënda gjatë foshnjërisë dhe fëmijërisë së hershme. Këto infeksione mund të prekin mushkëritë, lëkurën, mëlçinë, nyjet limfatike dhe zorrët.
Individët me CGD mund të zhvillojnë gjithashtu granuloma, të cilat janë masa të materialit inflamator. Këto shpesh rriten në lëkurë, traktin gastrointestinal dhe traktin gjenitourinar. (GCD u emërua për këto granuloma përpara se të zbulohej pjesa gjenetike e gjendjes.)
Shumica e fëmijëve me CGD do të diagnostikohen në moshën 5 vjeç. Simptomat që çojnë në këtë diagnozë mund të përfshijnë:
- ethet
- skuqje të lëkurës, të cilat mund të shfaqen që në moshën 1 muajshe dhe zakonisht shfaqen në fytyrë përpara se të përhapen në trup.
- dhimbje kyçesh, e cila mund të shoqërohet me zona të ënjtjes së ngjashme me kistin në pjesën e pasme të këmbëve dhe kyçeve të dorës
- artriti
- pneumoni
- infeksionet bakteriale dhe mykotike
Opsionet e trajtimit për PGA
Trajtimi i PGA kërkon një qasje shumë-disiplinore.
Mjekët shpesh përshkruajnë medikamente steroide për të ndihmuar në menaxhimin e inflamacionit dhe dhimbjes së artritit. Megjithatë, përdorimi i zgjatur i këtyre barnave mund të shkaktojë efekte anësore të padëshiruara.
Për të shtypur aktivitetin e sëmundjes dhe për të lejuar zvogëlimin e këtyre trajtimeve, një mjek mund të përshkruajë ilaçin imunosupresiv metotreksat.
Ka pasur mungesë të opsioneve terapeutike të bazuara në prova, por profesionistët e kujdesit shëndetësor kanë filluar të përdorin agjentë antitrupash monoklonalë anti-TNF në trajtimin e PGA. Për shkak se faktori i nekrozës së tumorit (TNF)-alfa ka një rol të mundshëm në kushtet inflamatore të CGD, etanercepti (një agjent anti-TNF) mund të jetë një ndryshim i rëndësishëm në planet e ardhshme të trajtimit.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A është i trashëgueshëm artriti reumatoid?
