MENU
klinika

Ja si ndikon gjenetika

A është fibrilacioni atrial i trashëguar?

23.09.2023 - 12:14

Fibrilacioni atrial (AFib) është një lloj aritmie kardiake. Një person me AFib ka rrahje të parregullta në dhomat e sipërme (atria). Kjo situatë dëmton qarkullimin e gjakut në të gjithë zemrën.

Presioni i lartë i gjakut dhe mosha janë faktorë rreziku për AFib. Për disa njerëz, AFib ka një lidhje gjenetike.

A është AFib i trashëguar?

Kur AFib është i trashëguar – që do të thotë se transmetohet në gjenet e një personi – quhet fibrilacion atrial familjar (FAF).

Studimet kanë treguar se njerëzit kanë më shumë gjasa të zhvillojnë AFib nëse një nga të afërmit e tyre të shkallës së parë gjithashtu e ka atë. Të afërmit e shkallës së parë përfshijnë prindërit, vëllezërit e motrat ose fëmijët tuaj.

Mjeku mund të dyshojë se keni FAF nëse keni AFib, por nuk keni faktorët e zakonshëm të rrezikut. Deri në 30% e njerëzve që kërkojnë ndihmë për AFib bëjnë pjesë në këtë kategori.

Cilat janë shkaqet gjenetike të AFib-it të trashëguar?

Ka më shumë se 138 variante gjenetike që lidhen me zhvillimin e AFib. Këto gjene kontrollojnë proteinat në membranat qelizore të quajtura kanale jonike.

Në zemër, këto proteina ndihmojnë në shpërndarjen e substancave si kaliumi dhe natriumi që ndikojnë drejtpërdrejt në ritmin e zemrës. Pra, nëse këto gjene janë ndryshuar (mutuar), zemra mund të ketë një ritëm të parregullt ose rrahje si AFib.

Disa gjene shkaktojnë drejtpërdrejt aritminë. Të tjerët mund ta shkaktojnë në mënyrë indirekte duke ndikuar në mënyrën se si trupi reagon ndaj shkaktarëve.

Trashëgimia

FAF zakonisht trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante. Kjo do të thotë se një gjen i prekur nga vetëm një prind është i mjaftueshëm për të shkaktuar gjendjen.

Ka edhe raporte të trashëgimisë në mënyrë autosomale recesive. Kjo do të thotë se dy kopje të një gjeni të prekur – një nga secili prind – janë të nevojshme për të shkaktuar gjendjen.

Cilat janë simptomat e AFib-it të trashëguar?

Njerëzit me FAF mund të kenë ose jo simptoma. Nëse keni një histori familjare të AFib, është thelbësore t’i kushtoni vëmendje shenjave që ju jep trupi juaj.

Simptomat mund të përfshijnë:

rrahje të parregullta të zemrës

marramendje

lodhje e rëndë

presionin e ulët të gjakut

gulçim (dyspnea)

dhimbje gjoksi (anginë)

Nga të gjitha simptomat, lodhja është më e zakonshme. Mund të ndiheni jashtëzakonisht të lodhur edhe pa shumë aktivitet.

Si diagnostikohet AFib i trashëguar?

Lini një takim me mjekun edhe nëse nuk keni simptoma. Zbulimi i hershëm mund t’ju ndihmojë të shmangni komplikimet.

Mjeku do t’ju bëjë një ekzaminim fizik dhe do të shikojë historinë tuaj shëndetësore. Ju gjithashtu mund të referoheni te një kardiolog për analiza të mëtejshme. AFib zakonisht diagnostikohet nga një elektrokardiogram (EKG) ose monitor Holter.

Teste të tjera që mund të kryhen për të ndihmuar në diagnostikimin e kushteve që mund të shkaktojnë AFib përfshijnë:

rrezet X të gjoksit

testi i stresit

analizat e gjakut

ekokardiograma

MRI

Cili është trajtimi për AFib-in e trashëguar?

Qëllimi i trajtimit është të adresojë problemet e ritmit të zemrës, të parandalojë mpiksjen e gjakut dhe takikardinë e ngadaltë.

Trajtimi përfshin:

ilaçe (beta bllokues, bllokues të kanaleve të kalciumit) për të adresuar ritmin dhe ritmin e zemrës

ilaçe (hollues gjaku) për të reduktuar rrezikun e goditjes në tru

procedurat (ablacioni, stimuluesi kardiak, etj.) për të korrigjuar sinjalet elektrike të zemrës

ndryshimet e stilit të jetesës për të menaxhuar faktorët shtesë të rrezikut

Pa trajtim, AFib mund të shkaktojë komplikime kërcënuese për jetën. Goditja në tru është më e rënda nga të gjitha, dhe AFib rrit rrezikun e një personi për goditje me pesë herë.

Njerëzit me kushte të tjera shëndetësore së bashku me AFib mund të rrezikojnë gjithashtu zhvillimin e dështimit të zemrës.

Lini një takim me një mjek nëse keni një histori familjare të AFib. Shumë faktorë rreziku janë të përfshirë në këtë gjendje, por gjenet luajnë një rol.

Identifikimi i hershëm nënkupton trajtim të hershëm dhe parandalimin e komplikimeve si dështimi i zemrës ose goditjet në tru.

VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN


Fakte që duhet të dini

A ka fëmija juaj Fibrilacion atrial?