Inkontinentia pigmenti (IP) është një çrregullim i trashëguar i pigmentimit të lëkurës që shoqërohet gjithashtu me anomalitë e dhëmbëve, sistemin skeletik, sytë dhe sistemin nervor qendror.
Është një nga një grup sëmundjesh të lidhura me gjenet, të njohura si çrregullime neurokutane. Në shumicën e rasteve, IP shkaktohet nga mutacionet në një gjen të quajtur NEMO (modulues thelbësor NF-kappaB). Meshkujt preken më shumë sesa femrat. Lëkura e zbardhur është shkaktuar nga depozitat e tepërta të melaninës (pigment normal i lëkurës). Shumica e të porsalindurve me IP do të zhvillojnë lëkurë të zbardhur brenda dy javëve të para. Pigmentimi përfshin barkun dhe ekstremitetet, është me shirita-gri, blu ose kafe dhe shpërndahet në vija të çrregullta ose me onde. Zbardhja zbehet me moshën. Problemet neurologjike përfshijnë humbjen e indit të trurit (i njohur si atrofi cerebrale), formimi i kaviteteve të vogla në lëndën e bardhë qendrore të trurit dhe humbja e neuroneve në korteksin cerebellar. Rreth 20% e fëmijëve me IP do të kenë zhvillim të ngadaltë motorik, dobësi të muskujve në njërën ose të dy anët e trupit, zhvillim njohës të dëmtuar dhe konfiskime. Ata gjithashtu kanë të ngjarë të kenë probleme vizuale, duke përfshirë sytë e kryqëzuar, kataraktet dhe humbje të rëndë të shikimit. Problemet e dhëmbëve janë gjithashtu të zakonshme, përfshirë dhëmbët që mungojnë ose në formë kunjash. Një çrregullim i lidhur, incromentia pigmenti achromians, përmban modele të lëkurës së dritës, vorbullat e paprekura dhe shirita që janë e kundërta e IP. Problemet neurologjike të asociuara janë të ngjashme.
Trajtimi
Anomalitë e lëkurës së IP zakonisht zhduken nga adoleshenca ose rritja pa trajtim. Vizioni i zvogëluar mund të trajtohet me lente korrigjuese, ilaçe ose, në raste të rënda, me operacion. Një specialist mund të trajtojë problemet dentare. Simptomat neurologjike si krizat , spazma e muskujve ose paraliza e butë mund të kontrollohen me ilaçe dhe / ose pajisje mjekësore dhe me këshillën e një neurologu.
Megjithëse anomalitë e lëkurës zakonisht regresohen, dhe ndonjëherë zhduken plotësisht, mund të ketë vështirësi të mbetura neurologjike.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Foshnja juaj ka një defekt serioz në zemër”
“Jam nënë, por mbeta duke bërë teste”
