Triploidia, ose sindroma triploide, është një anomali kromozomesh që ndodh kur ekziston një grup shtesë kromozomesh. Qeniet njerëzore supozohet të kenë secila 46 kromozome (23 çifte).1 Një person merr gjysmën e çdo çifti kromozomesh nga secili prind. Triploidi do të thotë që një foshnjë ka tre grupe të 23 kromozomeve në vend të dy, duke bërë një total prej 69 kromozomesh.
Fatkeqësisht, triploidia është një çrregullim që është i papajtueshëm me jetën. Shumica e fetuseve që kanë triploidi vdesin para lindjes dhe ato që e arrijnë lindjen rrallë mbijetojnë muajt e parë të jetës. Shumë herë, foshnjat që e kalojnë javën e 24 të shtatzënisë, vdesin në mitër dhe lindin të vdekur.
Shumica e rasteve të triploidisë përfshijnë triploidi “të plotë”, që do të thotë se të gjitha qelizat e trupit preken në mënyrë uniforme. Në raste të rralla, triploidia mund të jetë “mozaik”, që do të thotë se disa nga qelizat e trupit kanë tre kopje të secilit kromozom dhe të tjerat kanë një grup normal prej 46 kromozomesh.
Ka disa prova që individët që kanë triploidi mozaike mund të preken më pak nga çrregullimi sesa ata me triploidi të plotë. Por edhe me triploidinë e mozaikut, prognoza nuk është e mirë.
Disa shtatzëni të prekura nga triploidia do të preken gjithashtu nga një hidatidiform i pjesshëm (shtatzani molare e pjesshme), që do të thotë se ekziston një placentë jonormale që në raste të rralla mund të shkaktojë komplikime kërcënuese për jetën për nënën. Megjithatë, jo çdo rast i triploidisë do të jetë një shtatzëni molare.
Kur një grua është shtatzënë me një fetus triploidi, mund të përjetojë presion të lartë të gjakut dhe ënjtje. Gjithashtu nxjerrin albuminë në urinë (albuminuria), e cila mund të rezultojë në një gjendje të quajtur toksemi ose preeklampsi. Përveç kësaj, placenta është zakonisht e madhe, e papjekur dhe e mbushur me kiste.
Ndërkohë, një fetus triploidi zakonisht ka defekte në zemër, zhvillim jonormal të trurit, defekte të veshkave dhe keqformime të palcës kurrizore. Ata gjithashtu priren të kenë tipare jonormale të fytyrës, të tilla si sy të gjerë, hundë dhe veshë të keqformuar, nofulla të vogla dhe një buzë dhe qiellzë të çarë.
Gishtat e tretë dhe të katërt dhe gishtat e dytë dhe të tretë të një fetusi triploidi mund të jenë të bashkuar dhe mund të ketë deformim në gishtat e duarve dhe këmbëve. Përveç kësaj, triploidia mund të shkaktojë probleme të mëlçisë dhe fshikëzës së tëmthit, si dhe zorrë të përdredhur.
Fetuset me triploidi mozaiku mund të mbijetojnë më gjatë se ata me triploidi të plotë, por do të përjetojnë një sërë komplikimesh. Këto përfshijnë konvulsione, paaftësi intelektuale dhe vonesa në zhvillim. Ata gjithashtu mund të kenë shtat të shkurtër, obezitet dhe anomali të tjera.
Shkaqet
Triploidia, e cila prek 1 deri në 3% të të gjitha shtatzënive, mund të shkaktohet nga dy forma të ndryshme të fekondimit jonormal.
Këto përfshijnë:
Fekondimi diandrik: Ky fekondim ndodh kur dy spermatozoide fekondojnë një vezë të vetme ose kur një vezë fekondohet nga një spermë që ka një grup shtesë kromozomesh.
Fekondimi digynik: Ky lloj fekondimi ndodh kur një spermë normale fekondon një vezë që ka kromozome të shumta.
Dy të tretat e të gjitha shtatzënive triploide janë fetuse mashkullore. Ndërkohë, shfaqja e triploidisë nuk shkaktohet nga mosha e nënës apo e babait.
Mjekimi
Nëse foshnja është diagnostikuar me triploidi nëpërmjet amniocentezës, e cila zakonisht kryhet ndërmjet javës së 15-të dhe javës së 20-të të shtatzënisë, ndoshta do të pyeteni nëse dëshironi të vazhdoni shtatzëninë.
Ky vendim është një zgjedhje individuale dhe ju duhet të vendosni se çfarë funksionon për ju. Disa njerëz preferojnë të ndërpresin shtatzënitë që kanë diagnoza fatale, ndërsa të tjerë zgjedhin të vazhdojnë shtatzënitë, edhe pse janë të vetëdijshëm për rezultatin e pritur.
Në disa raste, shtatzënia mund të ndikohet nga një hidatidiform i pjesshëm. Në këto situata, nuk ka asnjë shans që foshnja të përfundojë dhe të lindë e gjallë. Mjeku do të rekomandojë ndërprerjen për të parandaluar komplikimet e mundshme serioze që mund të ndikojnë në shëndetin tuaj.
Fatkeqësisht, ka shumë informacione konfuze rreth triploidisë, kështu që nëse fëmija është diagnostikuar me këtë gjendje gjatë shtatzënisë ose si i porsalindur, ka të ngjarë të notoni me emocione, duke përfshirë mpirje, konfuzion dhe pikëllim.
Gjetja e një këshilltari ose terapisti që është i specializuar në humbjen e shtatzënisë mund të jetë shumë i dobishëm.
Çelësi është që jo vetëm të ndërmerrni hapa për t’u shëruar nga kjo përvojë, por gjithashtu të përqendroheni në kujdesin për veten gjatë kësaj kohe të vështirë. Me mbështetje, kohë dhe durim do të jeni në gjendje të përpunoni atë që ndodhi si dhe të mësoni strategji për të përballuar humbjen e shtatzënisë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A rrezikojnë gratë shtatzënë nga mpiksja e gjakut?
