Një çrregullim i rrallë, i trashëguar i muskujve që ndodh në rreth 1 në 8,000 njerëz, distrofia miotonike gjithashtu mund të prekë zemrën dhe organet e tjera.
Një grup i ri i rekomandimeve të ekspertëve ofron udhëzime për menaxhimin e gjendjes progresive.
“Kardiologu mesatar nuk e sheh këtë gjatë gjithë kohës, kështu që shpesh mund të anashkalohet,” tha autorja kryesore, Dr. Elizabeth McNally. “Ne duam të sigurohemi që njerëzit janë të vetëdijshëm se çfarë të kërkojnë dhe cilat janë rekomandimet.”
Distrofia miotonike ka dy forma. Më e zakonshme, DM1, zakonisht zhvillohet tek njerëzit në vitet 20, 30 dhe 40 vjec. Mund të shkaktojë humbje progresive të muskujve, dobësi, dhimbje dhe ngërç. Shumë njerëz me këtë gjendje kanë vështirësi për të çlodhur muskujt. Pasi të kenë kapur diçka, për shembull, ata mund të kenë probleme të zgjasin gishtat. Me kalimin e kohës, mund të çojë në paaftësi të rëndë dhe vështirësi në frymëmarrje dhe gëlltitje.
Anomalitë e zemrës mund të ndikojnë në më shumë se gjysmën e pacientëve me histori miotonike, dhe njerëzit me këtë gjendje duhet t’i nënshtrohen kontrollimit të rregullt nga një kardiolog i njohur me sëmundjet neuromuskulare, sipas raportit të ri të botuar të enjten në Journal of the American Heart Association. “Mbikëqyrja kardiake në DM mund të jetë shpëtuese,” kanë shkruar autorët. DM1 gjithashtu mund të zhvillohet tek fëmijët më të vegjël se 10 vjec . Ata pacientë mund të kenë dëmtim njohës, të folur të vonuar, çrregullime të humorit dhe vonesa të tjera të zhvillimit.
“Shumica (fëmijët) fillojnë të kenë probleme më serioze kur arrijnë moshën e rritur,” tha Dr. Takeshi Tsuda, një kardiolog pediatrik në Spitalin Nemours / Alfred I. duPont për Fëmijët në Ëilmington, Delaëare.
Forma tjetër, më pak e zakonshme, DM2, shkaktohet nga një mutacion në një gjen të ndryshëm, dhe simptomat zakonisht janë më të buta. Në dallim nga forma më e përhapur, kjo gjendje së pari ndikon në muskujt afër qendrës së trupit, veçanërisht shpatullat, qafën, ijet dhe bërrylat. Crregullimi përparon më ngadalë dhe me kalimin e kohës mund të ndikojë në lëvizshmëri. Të dy llojet shoqërohen me një rrezik të shtuar për probleme të zemrës, duke përfshirë aritmi, kardiomiopati, dështim në zemër, sulm në zemër dhe goditje në tru. Pacientët me distrofi miotonike gjithashtu janë në rrezik shumë më të madh për vdekje të papritur kardiake.
“Edhe pa ndonjë paraqitje të qartë muskulore, këta pacientë mund të vdesin papritur” nga çështjet e ritmit të zemrës dhe defektet në mënyrën se si impulset elektrike udhëtojnë nëpër zemër, tha Tsuda. Ai nuk ishte pjesë e raportit të ri të udhëzimit, por ishte një autor në një deklaratë të Shoqatës Amerikane të Zemrës 2017 për sëmundjet neuromuskulare. Distrofia miotonike gjithashtu mund të shkaktojë çrregullime të gjumit, kataraktet, kancerin, diabetin, sëmundjet e zemrës, çështjet e frymëmarrjes dhe probleme të tjera shëndetësore. “Ne e mendojmë atë si kryesisht duke prekur muskujt dhe muskujt e zemrës, por gjithashtu mund të ndikojë në shumë qeliza të tjera në trup,” tha McNally.
Për shkak se gjendja mund të godasë kaq shumë organe të ndryshme, autorët e raportit të ri të konsensusit sugjerojnë një strategji të kujdesit që përfshin një neurolog, pulmonolog dhe kardiolog. McNally këshilloi ata që kanë një histori familjare të distrofisë myotonike që të testohen sa më shpejt që të jetë e mundur, duke përmendur se testet e thjeshta të gjakut dhe pështymës janë në dispozicion. Ata që diagnostikohen me gjendjen duhet të monitorohen duke përdorur mjete të tilla, për imazhin kardiak (ekokardiografi ose MRI) dhe monitorimin e zemrës. “Në të ardhmen, ne shpresojmë se më shumë nga ky monitorim mund të bëhet duke përdorur pajisje dore, por ne nuk jemi akoma atje”, tha McNally.
Kur zbulohen problemet kardiake, ndërhyrjet më aktive siç janë medikamentet apo edhe një pajisje si kardiake apo defibrilatori mund të jenë të garantuara.Sipas McNally, qëllimi është jo vetëm të shpëtojmë jetë, por të përmirësojmë cilësinë e jetës për njerëzit që jetojnë me distrofinë miotonike. “Nëse rrahjet e zemrës janë shumë shpejt, nuk ju lejon të ushtroheni ose të bëni gjërat që dëshironi të bëni, dhe kjo mund të jetë shumë kufizuese,” tha McNally. Hulumtimi i vazhdueshëm mund të tregojë për një të ardhme më pozitive për njerëzit me gjendje.
“Molekulare dhe gjenetike, ne e dimë saktësisht se ku është defekti në këto çrregullime, dhe ka shumë interes se si ta zgjidhim atë,” tha ajo. “Ka shumë shpresë”.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
A ka ndonjë lidhje midis kësaj sëmundje dhe autizmit?
10 ushqimet që luftojnë dhimbjet!
