Lipogranulomatosis farber është një gjendje e rrallë e trashëguar që përfshin prishjen dhe përdorimin e yndyrnave në trup (metabolizmin e lipideve). Në individët e prekur, lipidet grumbullohen në mënyrë anormale në qeliza dhe inde në të gjithë trupin, veçanërisht rreth nyjeve.
Tre shenja klasike ndodhin në lipogranulomatosis Farber: një zë i ngathët ose një klithmë e dobët, gunga të vogla yndyre nën lëkurë dhe në inde të tjera (lipogranuloma), dhe kyce të fryrë dhe të dhimbshme. Individët e prekur gjithashtu mund të kenë vështirësi në frymëmarrje, një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar (hepatosplenomegaly) dhe vonesë zhvillimore.
Studiuesit kanë përshkruar shtatë lloje të lipogranulomatosis Farber bazuar në tiparet e tyre karakteristike.
Tipi 1 është forma më e zakonshme, ose klasike, e kësaj gjendje dhe shoqërohet me shenjat klasike të zërit, lëkurës dhe problemeve të kyçeve që fillojnë disa muaj pas lindjes. Vonesa zhvillimore dhe sëmundja e mushkërive gjithashtu ndodhin zakonisht. Foshnjat e lindura me lipogranulomatosis tip 1 Farber zakonisht mbijetojnë vetëm në fëmijërinë e hershme.
Llojet 2 dhe 3 zakonisht kanë shenja dhe simptoma më pak të rënda se llojet e tjera. Individët e prekur kanë tre shenjat klasike dhe zakonisht nuk kanë vonesë zhvillimore. Fëmijët me këto lloje të lipogranulomatozës Farber zakonisht jetojnë deri në mes të fëmijërisë së vonë.
Llojet 4 dhe 5 shoqërohen me probleme të rënda neurologjike.
Tipi 4 zakonisht shkakton probleme shëndetësore të rrezikshme për jetën që nga fillimi i fëmijërisë për shkak të depozitave masive të lipideve në mëlçi, shpretkë, mushkëri dhe indet e sistemit imunitar. Fëmijët me këtë lloj zakonisht nuk mbijetojnë gjatë vitit të parë të jetës.
Tipi 5 karakterizohet nga një rënie progresive në funksionimin e trurit dhe palcës kurrizore (sistemi nervor qendror), i cili shkakton paralizë të krahëve dhe këmbëve (katërkëndësia), krizat, humbja e fjalës, kërcitjet e pavullnetshme të muskujve (mioklonus) dhe vonesa zhvillimore. Fëmijët me lipogranulomatozë tip Farber mbijetojnë në fëmijërinë e hershme.
Llojet 6 dhe 7 janë shumë të rrallë, dhe individët e prekur kanë çrregullime të tjera të shoqëruara përveç lipogranulomatosis Farber.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Fëmija s’më vë gjumë në sy nga barku! Ka apendicit?”
“Jam i çmendur pas kafesë! A më bën dëm?”
