MENU
klinika

Duhet të këshilloheni patjetër me mjekun

Fëmija ka madhësi të madhe të trurit dhe kokës?

02.05.2020 - 10:56

Sëmundja Alexander është një çrregullim i rrallë i sistemit nervor. Është  një nga një grup çrregullimesh, i quajtur leukodistrofi, që përfshijnë shkatërrimin e mielinës.

Myelin është mbulesa yndyrore që izolon fibrat nervore dhe promovon transmetimin e shpejtë të impulseve nervore. Nëse myelina nuk mirëmbahet si duhet, transmetimi i impulseve nervore mund të prishet. Ndërsa myelina përkeqësohet në leukodystrofi si sëmundja Alexander, funksionet e sistemit nervor janë të dëmtuar.

Shumica e rasteve të sëmundjes s Aleksander fillojnë para moshës 2 dhe përshkruhen si forma infantile. Shenjat dhe simptomat e formës infantile zakonisht përfshijnë një madhësi të zgjeruar të trurit dhe kokës (megalencefalisë), krizat , ngurtësi në krahët dhe / ose këmbët (spazëm), paaftësi intelektuale dhe vonesë zhvillimore.

Më rrallë, fillimi ndodh më vonë në fëmijëri (forma e të miturve) ose në moshën madhore. Problemet e zakonshme në format e të miturve dhe të rriturve të sëmundjes Alexander përfshijnë anomalitë e të folurit, vështirësitë në gëlltitje, kriza  dhe koordinimin e dobët (ataksi). Rrallë, një formë neonatale e sëmundjes së Aleksandrit ndodh brenda muajit të parë të jetës dhe shoqërohet me paaftësi të rëndë intelektuale dhe vonesë zhvillimore, një grumbullim të lëngjeve në tru (hidrocefalus).

Sëmundja Alexander karakterizohet gjithashtu nga depozitat anormale të proteinave të njohura si fibra Rosenthal. Këto depozita gjenden në qelizat e specializuara të quajtura qeliza astrogliale, të cilat mbështesin dhe ushqejnë qelizat e tjera në tru dhe palcën kurrizore (sistemi nervor qendror).