Sindroma Vici është një çrregullim i rëndë që fillon herët në jetë dhe prek shumë sisteme të trupit. Karakterizohet nga anomalitë e trurit, sistemin imunitar, zemrën, lëkurën dhe sytë. Organet dhe indet e tjera preken më pak.
Një tipar karakteristik i sindromës Vici është një anomali e trurit që quhet agenesis i corpus callosum, në të cilin indi që lidh gjysmën e majtë dhe të djathtë të trurit (corpus callosum) nuk arrin të formohet normalisht gjatë fazave të hershme të zhvillimit para lindjes. Anomali të tjera të trurit mund të ndodhin në sindromën Vici, duke përfshirë pazhvillimin e një rajoni të trurit të njohur si pons (hipopazia pontine) dhe mielina e zvogëluar, e cila është një substancë yndyrore që mbulon dhe mbron qelizat nervore. Përveç problemeve me zhvillimin e trurit, prishja (degjenerimi) i indeve të trurit mund të ndodhë me kalimin e kohës, duke rezultuar në një madhësi jashtëzakonisht të vogël të kokës (mikrocefalia). Problemet e trurit kontribuojnë në vonesë të thellë të zhvillimit te individët me sindromën Vici. Foshnjat e prekura kanë ton të dobët të muskujve (hipotoni). Pak janë në gjendje të rrokullisen, dhe ata mund të humbasin këtë aftësi kur të rriten . Askush nuk është në gjendje të ulet ose të ecë. Për më tepër, fëmijët e prekur nuk mund të flasin.Një tipar tjetër karakteristik i sindromës Vici është funksioni imunitar i dëmtuar (mungesa imunitare), e cila çon në infeksione të përsëritura që mund të jenë të rrezikshme për jetën. Infeksionet e frymëmarrjes janë më të zakonshme, dhe infeksionet e traktit gastrointestinal dhe urinar janë të shpeshta.
Një gjendje potencialisht kërcënuese për jetën e zemrës, e quajtur kardiomiopatia, është e zakonshme te fëmijët me sindromën Vici. Kjo gjendje, e cila përkeqësohet me kalimin e kohës, e vështirëson zemrën që të pompojë gjakun në mënyrë efikase. Disa fëmijë të prekur gjithashtu kanë defekte në zemër që janë të pranishme që nga lindja (kongjenitale). Karakteristikat e tjera kryesore të sindromës Vici përfshijnë lëkurën dhe flokët që janë më të lehta në ngjyrë sesa ato të familjarëve dhe personave të tjerë me të njëjtën prapavijë etnike (hipopigmentim), dhe shtrëngimi i thjerrëzave të syve (kataraktet) ose anomalitë e tjera të syrit, të cilat mund të ulin shikimin.
Shenja dhe simptoma të tjera, më pak të zakonshme të sindromës Vici përfshijnë kriza; humbja e dëgjimit e shkaktuar nga anomalitë e veshit të brendshëm (humbja e dëgjimit sensinural); një hapje në buzën e sipërme (buzën e carë) me ose pa një hapje në çatinë qiellzës ose tipare të tjera të pazakonta të fytyrës; dhe funksionimi jonormal i tiroides, mëlçisë ose veshkave. Shumë foshnje të prekura rriten dhe fitojnë peshë më ngadalë sesa pritej. Për shkak të ashpërsisë së gjendjes, shumica e njerëzve me sindromën Vici nuk mbijetojnë përtej moshës 5 vjeç.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
‘U deshën dy muaj dhe tre kura me antibiotikë para se…’
‘Inseminimi intrauterine’/ Si të mbeteni shtatëzënë!
