CADASIL (Arteriopatia Dominante Autosomale Cerebrale Automatopatike me Infarkt Sub-Kortikal dhe Leukoencefalopatia) është një formë e trashëguar e sëmundjes cerebrovaskulare që shfaqet kur trashja e mureve të enëve të gjakut bllokon rrjedhën e gjakut në tru.
Sëmundja prek kryesisht enët e vogla të gjakut në materien e bardhë të trurit. Një mutacion në gjenin Notch3 ndryshon muret muskulore në këto arterie të vogla.
CADASIL karakterizohet nga dhimbje koke migrene dhe goditje të shumta që përparojnë drejt demencës. Simptoma të tjera përfshijnë përkeqësimin konjitiv, kriza, problemet e shikimit dhe problemet psikiatrike siç janë depresioni i rëndë dhe ndryshimet në sjellje dhe personalitet.
Individët gjithashtu mund të jenë në rrezik më të madh të sulmit në zemër. Simptomat dhe fillimi i sëmundjes ndryshojnë shumë, me shenja që shfaqen zakonisht në mesin e viteve ’30. Disa individë mund të mos tregojnë shenja të sëmundjes deri vonë në jetë.
CADASIL – i njohur më parë me disa emra, përfshirë dementinë trashëgimore shumë-infarkte – është një shkak i dëmtimit konjitiv vaskular (çmenduri e shkaktuar nga mungesa e gjakut në disa zona të trurit). Është një çrregullim i trashëgimisë autosomale mbizotëruese, që do të thotë se një prind mbart dhe kalon në gjenin e dëmtuar.
Shumica e individëve me CADASIL kanë një histori familjare të sëmundjes. Sidoqoftë, për shkak se testi gjenetik për CADASIL nuk ishte i disponueshëm para vitit 2000, shumë raste u diagnostikuan gabimisht si skleroza e shumëfishtë, sëmundja e Alzheimerit ose sëmundje të tjera neurodegjeneruese.
Trajtimi
Nuk ka asnjë trajtim për të ndaluar këtë çrregullim gjenetik. Individëve u jepet kujdes përkrahës. Dhimbje koke migrene mund të trajtohen nga ilaçe të ndryshme dhe një aspirinë e përditshme mund të zvogëlojë rrezikun e goditjes dhe sulmit në zemër. Mund të jepet terapi medikamentoze për depresion. Individët e prekur që pinë duhan duhet ta lënë , pasi mund të rrisë rrezikun e goditjes nga sëmundja e kancerit. Faktorët e tjerë të rrezikut në goditje si hipertensioni, hiperlipidemia, diabeti, çrregullimet e koagulimit të gjakut dhe apnea obstruktive e gjumit gjithashtu duhet të trajtohen në mënyrë agresive ..
Simptomat zakonisht përparojnë ngadalë. Në moshën 65 vjeç, shumica e personave me CADASIL kanë probleme njohëse dhe çmenduri. Disa do të bëhen të varura për shkak të goditjeve të shumta.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Ç’t’i bësh! S’më rrihet pa shkrepur një varg”
“Kisha probleme me sytë! Këto këshilla futi në ‘xhep’ dhe ti!”
