Sindroma Angelman është një çrregullim gjenetik që përfshin sistemin nervor.
Kjo gjendje e rrallë prek 500,000 njerëz në mbarë botën, sipas Fondacionit Angelman Syndrome. Çrregullimi shkakton vonesa të rënda zhvillimore. Këto përfshijnë çështje fizike dhe të të mësuarit, të tilla si lëvizshmëria e ulët ose vështirësitë në të folur. Njerëzit me sindromën Angelman nuk janë në gjendje të jetojnë të pavarur. Por me mbështetjen dhe kujdesin e duhur, perspektiva e përgjithshme është e favorshme.
Simptomat e sindromës Angelman
Megjithëse sindroma Angelman është gjenetike, simptomat nuk shfaqen në lindje. Në vend të kësaj, vonesat në zhvillim bëhen të dukshme midis moshës 6 dhe 12 muajsh. Ka shumë simptoma të mundshme të sindromës Angelman. Simptomat e sakta ndryshojnë nga personi në person. Ato mund të përfshijnë:
Tiparet e fytyrës me sindromën Angelman
Në shumicën e rasteve, sindroma Angelman nuk shkakton tipare dalluese të fytyrës. Por nëse ndodh, mund të përfshijë mikrobrakicefalinë, e cila është një kokë e vogël që është e sheshtë përgjatë shpinës. Kjo shpesh bëhet e dukshme rreth moshës 2 vjeçare.
Karakteristika të tjera të fytyrës mund të përfshijnë:
sy të kryqëzuar
lëkurë, flokë dhe sy më të zbehtë se anëtarët e tjerë të familjes
goja e gjerë, e njohur edhe si makrostomia
gjuha e fryrë
dhëmbë me distancë të madhe
mjekër e dalë
sy të vendosur thellë
Vonesat fizike të Sindromës Angelman
Disa simptoma të sindromës Angelman përfshijnë lëvizshmërinë dhe zhvillimin fizik. Kjo mund të përfshijë:
aftësia e vonuar për të ecur
ataksi në ecje, ose vështirësi në ecje në vijë të drejtë
gjymtyrë që dridhen
këmbët e ngurtësuara
lëvizjet e vrullshme
Vonesat në të folur
Sindroma Angelman shpesh karakterizohet nga paaftësia ose pothuajse paaftësia për të folur. Një fëmijë më i vogël se 1 vjeç mund të mos jetë në gjendje të bëjë zhurmë llafazane. Ndërsa rriten, fëmija mund të mësojë të komunikojë përmes gjesteve të duarve.
Simptomat e sjelljes së sindromës Angelman
Sindroma Angelman shoqërohet me sjelljet e mëposhtme:
duke u emocionuar lehtësisht
episode të paprovokuara të qeshjes dhe buzëqeshjes
shqetësim ose hiperaktivitet
hapësirë e shkurtër e vëmendjes
vështirësi në gjumë
magjepsja me ujin dhe objektet me shkëlqim
nxjerrja e shpeshtë e gjuhës jashtë
lëvizjet e përplasjes së duarve
Shkaqet e sindromës Angelman
Sindroma Angelman shkaktohet nga një ndryshim që përfshin gjenin E3 të proteinës ubiquitin ligazë (UBE3A). Zakonisht zhvillohet kur një fëmijë nuk merr një kopje të gjenit nga prindi i lindjes. Në raste të tjera, ata mund të marrin gjenin, por ai nuk funksionon siç duhet.
Në 2 deri në 5 për qind të rasteve, sindroma Angelman zhvillohet kur një fëmijë merr dy kopje të UBE3A nga prindi tjetër, sipas Organizatës Kombëtare për Çrregullime të Rralla. Në rreth 10 për qind të rasteve, shkaku i saktë nuk dihet.
Në mënyrë tipike, defekti gjenetik ndodh gjatë konceptimit. Prindërit zakonisht nuk e kanë këtë çrregullim.
Trajtimi
Nuk ka kurë për sindromën Angelman. Megjithatë, simptomat mund të menaxhohen duke përdorur terapi të ndryshme.
Trajtimi më i mirë varet nga simptomat. Kjo ka të ngjarë të përfshijë një kombinim të:
Medikamente kundër krizave. Medikamentet kundër konvulsioneve, ose antikonvulsantët, përdoren për të kontrolluar ose menaxhuar krizat. Mund të nevojiten disa barna.
Qetësues. Qetësuesit mund të jenë të dobishëm për menaxhimin e çrregullimeve të gjumit.
Ilace lëvizëse. Këto barna ndihmojnë ushqimin të lëvizë nëpër sistemin tretës. Kjo mund të ndihmojë me GERD.
Terapi fizike. Terapia fizike dhe mbajtëset e kyçit të këmbës mund të ndihmojnë në përmirësimin e lëvizshmërisë.
Terapia profesionale. Në terapinë okupacionale, specialisti mëson aftësitë për kryerjen e aktiviteteve dhe detyrave të përditshme.
Terapia e sjelljes. Kjo lloj terapie mund të menaxhojë hiperaktivitetin, çrregullimet e gjumit dhe simptoma të tjera të sjelljes.
Terapi e te folurit. Terapia e të folurit mund të ndihmojë një person me sindromën Angelman të mësojë aftësitë e komunikimit.
Trajtimi i skoliozës. Skolioza, ose shpina e lakuar, mund të korrigjohet me mbajtëse ose kirurgji.
Kirurgji në sy. Kirurgjia mund të korrigjojë sytë e kryqëzuar.
Një person me këtë gjendje ka një jetëgjatësi tipike. Marrja e kujdesit dhe mbështetjes së duhur do të përmirësojë gjithashtu pikëpamjen e tyre të përgjithshme.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“M’dhemb shpina, s’bëj dot asgjë!” Urgjent tek mjeku nëse…
