Ataksia Friedreik është një sëmundje e rrallë e trashëguar që shkakton dëme progresive në sistemin nervor.
Ajo është shkaktuar nga një defekt në gjenin FXN që prodhon proteinat frataxin. Frataxina kontrollon hapa të rëndësishëm në metabolizmin e hekurit të mitokondritit dhe stabilitetin e përgjithshëm të hekurit të qelizave.
Hulumtimet sugjerojnë se qelizat që kanë një nivel të reduktuar të frataxinit prodhojnë energji më pak efektive, të cilat mund të çojnë në një ngritje të nënprodukteve toksike.
Simptomat
Simptomat shfaqen zakonisht mes moshës 5 dhe 15 vjeç, por mund të fillojnë edhe në moshë të rritur. Dëmtimi i nervave periferik dhe trurit të vogël (pjesë e trurit që koordinon balancën dhe lëvizjen) çon në lëvizje të vështira, të pasigurta dhe koordinim të dobësuar të muskujve (ataksi) që përkeqësohet dhe përfundimisht përhapet në krahë dhe trungun e trupit.
Simptoma të tjera përfshijnë humbjen e funksionit ndijor, problemet e të folurit, vizionin dhe humbjen e dëgjimit.
Aftësitë e të menduarit dhe arsyetimit nuk ndikohen. Shumë njerëz me ataksinë Friedreik zhvillojnë skoliozë (një devijim në njërën anë të shpinës), e cila, nëse është e rëndë, mund të pengojë frymëmarrjen. Disa individë mund të zhvillojnë edhe diabetin.
Çfarë është zbuluar nga hulumtimet e bëra?
Hulumtuesit ende janë duke studiuar funksionet metabolike të mitokondrisë në individë me ataksi Friedreich.
Hulumtimi i vazhdueshëm ka për qëllim të kuptuarit e bazës molekulare dhe mekanizmave të përfshirë në inaktivizimin e gjenit që jep udhëzime për frataksin dhe për të zhvilluar shenja që mund të tregojnë diagnozën ose përparimin e sëmundjes.
Studiuesit po hetojnë mënyrat për të ulur, ose “heshtur”, gjenin e dëmtuar FXN. Përpjekjet e tjera kërkimore përfshijnë zhvillimin e modeleve të kafshëve që imitojnë më afër strukturën gjenetike dhe zhvillimin e një terapie zëvendësuese të proteinave për çrregullimin.
Trajtimi
Aktualisht nuk ka shërim efektiv ose trajtim për ataksinë Friedreich. Megjithatë, shumë nga simptomat dhe ndërlikimet shoqëruese mund të trajtohen për të ndihmuar individët të mbajnë funksionimin optimal sa më gjatë që të jetë e mundur.
Diabeti dhe problemet e zemrës mund të trajtohen me medikamente. Problemet ortopedike si deformimet e këmbëve dhe skolioza mund të trajtohen me mbulesa ose operacione. Terapia rehabilituese (fizike dhe profesionale) mund të ndihmojë individët të bëhen sa më funksionalisht të pavarur.
Dëmtimet e dëgjimit mund të ndihmohen me aparate dëgjimi.
Prognoza
Në përgjithësi, brenda 10 deri në 20 vjet pas paraqitjes së simptomave të para, personi është i mbyllur në një karrige me rrota. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes, individët mund të bëhen plotësisht të paaftë.
Ataksia Friedreich mund të shkurtojë jetëgjatësinë dhe sëmundja e zemrës është shkaku më i zakonshëm i vdekjes.
Shumë individë me këtë sëmundje vdesin në moshë të rritur, por disa njerëz me simptoma më pak të rënda jetojnë deri në moshën 60 vjeç ose dhe më tepër.
