Testi gjenetik zbulon ndryshime në ADN-në tuaj që mund të ndihmojë mjekët për përcaktimin e një diagnoze.
Çfarë është testi gjenetik?
Testi gjenetik kërkon ndryshime, nganjëherë të quajtura mutacione ose variantet, në ADN-në tuaj. Testi gjenetik është i dobishëm në shumë fusha të mjekësisë dhe mund të ndryshojë kujdesin mjekësor që ju ose një anëtar i familjes suaj merr. Për shembull, testi gjenetik mund të japë një diagnozë për një gjendje gjenetike si Fragile X ose informacion rreth rrezikut tuaj për të zhvilluar kancerin. Ka shumë lloje të ndryshme të testeve gjenetike. Testet gjenetike bëhen duke përdorur një mostër gjaku dhe rezultatet zakonisht janë gati për disa javë. Për shkak se ne e ndajmë ADN-në me anëtarët e familjes, nëse zbulohet se ka një ndryshim gjenetik, anëtarët e familjes suaj mund të kenë të njëjtin ndryshim. Këshillimi gjenetik para dhe pas është gjithashtu shumë i rëndësishëm.
Arsyet për testimin gjenetik janë:
-Për të mësuar nëse keni një gjendje gjenetike që trashëgohet nga familjarët para se të keni simptoma;
-Për të mësuar për mundësinë e shtatëzënisë aktuale ose të ardhshme për të pasur një një gjendje gjenetike;
-Për të diagnostikuar një gjendje gjenetike nëse ju ose fëmija juaj ka simptoma;
-Për të kuptuar dhe udhëhequr parandalimin e kancerit ose planin e trajtimit;
Pasi të mësoni më shumë rreth testimit gjenetik, mund të vendosni që mos ta bëni. Disa arsye mund të jenë se nuk është shumë e rëndësishme ose është shumë i shtrenjtë dhe rezultatet mund t’ju shqetësojnë.
Llojet e testeve gjenetike:
Testet gjenetike klinike janë të ndryshme nga testet gjenetike direkte të konsumatorit (DTC), të cilat mund të japin disa informacione rreth tipareve mjekësore dhe jo-mjekësore. Testet gjenetike klinike urdhërohen nga mjeku jaj për një arsye të veçantë mjekësore. Testet e DTC zakonisht bëhen nga individë të shëndetshëm të cilët janë të interesuar të mësojnë më shumë rreth tipareve si origjina, përgjigjet ndaj medikamenteve ose rrezikun për zhvillimin e disa kushteve komplekse.
Ka shumë lloje të ndryshme të testeve gjenetike. Nuk ka asnjë provë gjenetike që mund të zbulojë të gjitha kushtet gjenetike. Qasja ndaj testeve gjenetike bazohet në historinë tuaj mjekësore dhe në atë gjendje për të cilën po testoheni.
*Testimi i vetëm i gjeneve. Testet e gjeneve të vetme kërkojnë ndryshime në vetëm një gjen. Testimi i vetëm i gjeneve bëhet kur mjeku beson se ju ose fëmija juaj kanë simptoma të një gjendjeje ose sindromi të caktuar si psh janë distrofia muskulare Duchene . Testimi i gjeneve të vetme përdoret gjithashtu kur ekziston një mutacion gjenetik i njohur në familje.
*Testimi i panelit. Një test panel gjenetik kërkon ndryshime në shumë gjene në një test. Panelet e testimit gjenetik zakonisht grupohen në kategori bazuar në lloje të ndryshme shqetësimesh mjekësore. Disa shembuj të testeve të panelit gjenetik janë toni i ulët i muskujve, shtatësia e shkurtër ose epilepsia. Testet gjenetike të panelit gjithashtu mund të grupohen në gjene që lidhen me rrezik më të lartë të zhvillimit të llojeve të caktuara të kancerit, si kanceri i gjirit ose kolorektal (zorrës së trashë).
*Testimi gjenetik ose gjenomik në shkallë të gjerë është prova më e madhe gjenetike dhe shikon të gjithë ADN-në e personit, jo vetëm gjenet.
Testet gjenetike në shkallë të gjerë mund të zbulojnë gjendje që nuk lidhen me arsyet pse është urdhëruar ky test ne fillim (gjetjet dytësore).
Shembuj të gjetjeve dytësore janë zbulimi i gjeneve të lidhura me një predispozicion ndaj kancerit ose kushteve të rralla të zemrës kur në fakt mjeku kakërkuar një diagnozë gjenetike për të shpjeguar simptomat e një sëmundje komplekse.
