Distrofitë muskulore janë një grup i sëmundjeve të shkaktuara nga defekte në gjenet e një personi.
Me kalimin e kohës, dobësia e muskujve zvogëlon lëvizshmërinë dhe vështirëson detyrat e jetës së përditshme. Ka shumë distrofite muskulare dhe Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve (CDC) studiojnë llojet kryesore.
Llojet e ndryshme të distrofisë muskulare prekin grupet specifike të muskujve, kanë një moshë specifike kur shenjat dhe simptomat shfaqen për herë të parë, ndryshojnë në atë se sa të rënda mund të jenë dhe shkaktohen nga papërsosmëritë në gjene të ndryshëm. Diastrofi muskulare mund të zhvillohet në familje, ose një person mund të jetë i pari në familjen e tyre që të ketë gjendjen.
Distrofia muskulare është e rrallë dhe nuk ka shumë të dhëna për numrin e njerëzve të prekur nga gjendja.
Shkencëtarët e CDC po punojnë për të vlerësuar numrin e njerëzve me çdo lloj distrofie muskulore .
Familjet që kujdesen për njerëzit me distrofinë muskulare Duchenne (DMD) përballen me shumë pyetje çdo ditë. DMD është një formë e distrofisë muskulare, një sëmundje e rrallë gjenetike (e trashëguar) me dobësi të muskujve që përkeqësohet me kalimin e kohës dhe në fund ndikon në zemër dhe në mushkëri. Të jetosh me DMD jep sfida për familjet dhe kujdestarët:
Aktivitetet e jetesës së përditshme (për shembull, duke u veshur ose duke ngrënë vetë) mund të jenë sfiduese.
Kujdesi për një person me DMD përfshin lloje të ndryshme të mjekëve, gjë që e bën të vështirë koordinimin e kujdesit.
Cilësia dhe lloji i kujdesit që pacientët me DMD marrin mund të ndryshojnë nga një objekt trajtimi në tjetrin.
Përparimet e fundit në mjekësi dhe shkencë ofrojnë më shumë mundësi për njerëzit me DMD për të përmirësuar cilësinë e jetës dhe për të jetuar më gjatë.
Specialistët mjekësorë përqëndrohen në gjendjet e mëposhtme për trajtimin e DMD:
-Specialitete të reja të kujdesit DMD;
-Endokrinologjia (hormonet dhe funksioni i tyre);
-Shëndeti i kockave;
-Kujdesi primar;
-Kujdesi emergjent;
-Tranzicioni nga adoleshenca deri në moshën e rritur;
-Specializime të përditësuara ose të afirmuara të DMD;
-Diagnoza;
Neurologjia (truri dhe nervat);
-Riaftësim;
-Gastrointestinal (traktit digjestiv) kujdesi dhe menaxhimi ushqyese;
-Pulmonare (mushkëritë dhe frymëmarrja);
-Kardiologjia (zemra dhe funksioni i saj);
-Kujdesi ortopedik (i kockave dhe i përbashkët) dhe menaxhimi kirurgjik;
-Kujdesi psikosocial (shëndeti mendor;
Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me DMD, mësoni më shumë rreth konsideratave të kujdesit dhe burimeve në dispozicion për të siguruar që fëmija të marrë kujdesin më të mirë klinik.
Shqyrtimi për dobësinë e muskujve për fëmijët është i dizenjuar për të ndihmuar mjekët, terapistët dhe specialistët e tjerë të diagnostikojnë dobësinë e muskujve tek fëmijët sa më shpejt që të jetë e mundur.
Diagnoza e hershme mund të çojë në kujdes më të personalizuar për çdo person që jeton me distrofinë muskulore dhe mund t’i japë secilit prej tyre një shans më të mirë për të arritur potencialin e tij të plotë.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
Distrofia “paralizon” një familje të tërë
