Të kesh një mutacion të gjenit BRCA nuk do të thotë që je i pafuqishëm përballë kancerit.
Nuk e prisja thirrjen nga mjeku gjenetik. Diagnostikuar së fundmi me kancer të gjirit në moshën 37 vjeç, kuptova se testimi gjenetik ishte thjesht një praktikë standarde kur dikush kaq i ri zhvilloi sëmundjen.
Askush në familjen time nuk ishte marrë me kancerin e gjirit ose të vezoreve, dy gjendjet që shoqërova me një mutacion të gjenit BRCA. Me siguri nuk kisha asnjë arsye të dyshoja se gjenet e mia mund të qëndronin pas kancerit.
Rezultatet e testit treguan një histori tjetër. Mjeku më informoi se do të isha testuar pozitivisht për mutacionin BRCA2, i cili ka të ngjarë të nxisë zhvillimin e kancerit.
Megjithëse nuk kisha një histori të kancerit të gjirit ose vezoreve në familjen time, së shpejti do të mësoja se mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 janë të lidhura me një numër kushtesh.
Ndërsa të gjithë jemi bërë më të vetëdijshëm për këto mutacione gjenetike, ka akoma shumë gjëra që shumica e njerëzve nuk dinë për gjenet BRCA.
Të gjithë kanë gjen BRCA
Kur u diagnostikua mutacioni BRCA, njerëzit shpesh thoshin, “oh,ti e paske atë gjen”.
Në të vërtetë, të gjithë kemi gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Kur funksionojnë si duhet, këto gjene shërbejnë si shtypës të tumorit, duke parandaluar që qelizat në gjinj, vezore dhe pjesë të tjera të trupit të rriten jashtë kontrollit.
Kur gjenet BRCA kanë një mutacion, ata nuk janë në gjendje të kryejnë detyrën e tyre shtypëse të tumorit, duke i vendosur gjenet e mutuara në rrezik më të lartë të kancerit.
Mutacionet e gjenit BRCA janë të lidhura me kancere të shumta
Ndërsa kanceret e gjirit dhe vezoreve janë versionet më të njohura të sëmundjes të lidhura me mutacionet e gjenit BRCA, ka disa lloje të tjerë që mund të shkaktohen nga mutacioni, duke përfshirë:
- kanceri i tubit fallopian
- kanceri primar peritoneal
- kanceri i prostatës
- Kanceri i pankreasit
Edhe melanoma (kryesisht tek njerëzit me një variant patogjen BRCA2) është identifikuar se ka të ngjarë të jetë e lidhur me mutacionet e gjenit BRCA.
Për mua, ky informacion hapi misterin e mutacionit BRCA, pasi gjyshja dhe stërgjyshi im u morën me kancerin e pankreasit.
Mutacionet BRCA1 kanë një rrezik më të lartë të kancerit sesa mutacionet BRCA2
Ndërsa të dy mutacionet BRCA1 dhe BRCA2 rrisin rrezikun e një transportuesi për të zhvilluar kancer të gjirit dhe vezoreve, përqindja e rrezikut nuk është e njëjtë për të dy.
Sipas Institutit Kombëtar të Kancerit, 55 deri në 72 për qind e atyre me një mutacion BRCA1 do të zhvillojnë kancer të gjirit nga mosha 70 deri në 80 vjeç, krahasuar me 45 deri 69 për qind e atyre me një mutacion BRCA2.
Për kancerin e vezoreve, 39 deri 44 përqind e atyre me një mutacion BRCA1 do të zhvillojnë sëmundjen deri në moshën 70 deri në 80 vjeç, krahasuar me 11 deri në 17 përqind të atyre me një mutacion BRCA2.
Këto shifra janë shumë më të larta se normat për popullatën e përgjithshme, me rreth 13 përqind të grave që preken nga kanceri i gjirit dhe 1.2 përqind nga kanceri i vezoreve.
Disa grupe janë më të rrezikuar nga mutacionet e gjenit BRCA
Ndërsa ka kuptim që njerëzit me anëtarë të ngushtë të familjes që kanë pasur kancer të gjirit ose vezoreve janë në një rrezik më të lartë për të qenë BRCA pozitiv, ka grupe të tjera më pak të dukshme që gjithashtu kanë një rrezik në rritje, sipas Qendrave për Kontrollin e Sëmundjeve (CDC).
Kjo perfshin:
- ata me të afërm që kanë zhvilluar kancer gjiri para moshës 50 vjeç
- ata që zhvillojnë vetë kancerin e gjirit para moshës 50 vjeç
- ata që kanë një të afërm mashkull me kancer të gjirit
Të qenit BRCA-pozitiv nuk do të thotë që fëmijët tuaj do të kenë mutacion.
Një nga gjërat më të vështira për mua që të pranoja marrjen e diagnozës pozitive BRCA2 ishte mendimi se mund ta kisha kaluar këtë mutacion te djali.
Sidoqoftë, pasi fola me mjekun, mësova se ka 50 për qind shanse që ai të mos trashëgojë mutacionin tim.
Gjenet BRCA kanë dy pjesë, një kontribuon nga nëna dhe një kontribuon nga babai. Për shkak të kësaj, nëse gjeni i një prindi ka një pjesë të mutuar dhe një pjesë jo të ndryshuar, është e mundur të kaloni pjesën funksionuese.
Ndoshta një nga gjërat më të rëndësishme që kam mësuar në lidhje me diagnozën time pozitive BRCA është se nuk do të thotë që jam i pafuqishëm përballë kancerit.
Duke e ditur rrezikun, unë isha e informuar për të marrë vendime, si psh një mastektomi dypalëshe ishte më mirë sesa një lumpektomi më pak invazive, për të ulur rrezikun e kthimit të kancerit në gji.
Unë gjithashtu vendosa të bëja një ooforektomi parandaluese për të eleminuar rrezikun e zhvillimit të kancerit në vezoret ose tubat fallopiane.
Me një sëmundje si kanceri, kjo lloj njohurie fjalë për fjalë mund të shpëtojë jetë.
