“Ne patëm një mrekulli javën e kaluar. Fëmija im më i vogël Josli, më kapi dorën dhe më tërhoqi në frigorifer. Burri im dhe unë prapë duhej të merrnim vesh atë që ajo dëshironte.
Fëmijët me sindromin X të brishtë thjesht nuk mund të komunikojnë atë që dëshirojnë për shkak të vonesave në të folur ose hiperaktivitetit. Duhet të gëzohemi për gjërat e vogla.
“Të tre fëmijët tanë kanë sindromë të brishtë X me mutacion të plotë dhe të gjithë kanë çrregullim të vëmendjes-deficiti / hiperaktivitetit. Kanë terapi profesionale, terapi fizike dhe terapinë e të folurit në shkollë. “Brajan , më i madhi, është rritur nga shumë prej nevojave të tij, por ai ende bën disa terapi në të folur. Arvina , fëmija ynë i mesëm, ka terapi profesionale vetëm për nevojat e saj shqisore. Ajo ka nevojë për atë hyrje shqisore. Për të, çdo gjë mund të jetë ndihmë që nga lëkundja, kërcimi dhe përgjimi vendos veshin në mur ose mobilje dhe hedh gjëra. Josli, më e vogla, bën terapitë në një qendër të ndërhyrjes së hershme.
“Unë uroj që të kishim burimet që të vinin specialistë në shtëpinë tonë, por jo. Barra bie mbi ne si prindër për të mbushur ato boshllëqe . Ne i tregojmë familjes tonë se çfarë po punojmë me fëmijët dhe ata do të ndihmojnë Brajanin në fjalimin , ose nëse Arvinën për të dhëna shqisore. Pasja e këtij sistemi mbështetës ka sjellë një botë ndryshimesh për ne. “Fragile X është kaq e vështirë sepse është gjenetike. Ne nuk kishim asnjë ide se ishte në familjen tonë. Kur Brajani u diagnostikua në noshën 5 vjec , ne e testuam Arvinën. Ajo ishte nëntë muajshe. Mark dhe unë nuk e kuptuam pjesën gjenetike dhe kur mësova se isha transportuesi, u ndjeva sikur doja të vdisja. Babai im është bartës dhe motrat e mia. Deri më tani asnjëri prej tyre nuk ka fëmijë me sindrmën X të brishtë, por ka gjithmonë këtë shans. Meqenëse kam vajza, shqetësohem gjithashtu nëse ata do të kenë pamjaftueshmërinë e vezores që mund të vijë me X të brishtë, dhe nëse do të jenë në gjendje të kenë fëmijë të tyre. [Pamjaftueshmëria e vezores shoqërohet me çrregullime të brishta të shoqëruara me sindromën X.
“Në fillim kur u diagnostikua Brajani, uroaj që X i brishtë të mos ketë qenë një koncept i tillë i huaj. Ndihesha kaq e vetmuar kur mora diagnozën.
Uroja gjithashtu që të kisha mundësi të shikoja të ardhmen dhe të shoh se sa të lumtur janë fëmijët e mi dhe sa e lumtur është jeta jonë. Ka periudha të vështira, me të vërtetë ka. Por ka kaq shumë gëzim. “
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
“Jam i fryrë! M’duket sikur po plas!” Ndiq këto udhëzime!
Anomali të veshkave, eshtrave, nyjeve, gishtave dhe thonjve?
Abortet shpesh ndodhin nga ky shkak!
