Manueli ishte vetëm 4 vjeç, kur ai u diagnostikua me Fibrodisplasia Ossificans Progressiva (FOP), një gjendje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që prek një në 2 milionë njerëz.
FOP është një çrregullim në të cilin kocka formohet në muskuj, tendina, ligamentet dhe indet e tjera lidhëse, një fenomen shumë i rrallë. Kockat shtesë në formë ure nëpër nyje, janë tiparet karakteristike, duke kufizuar në mënyrë progresive lëvizjen.
FOP është një sëmundje në të cilën trupi prodhon jo vetëm shumë kocka, por një skelet shtesë. Manueli kishte shpërthimin e tij të parë në vitin 2000, në moshën 3 vjeçare. Një shpërthim ndodh kur trupi fillon të gjenerojë kocka të reja, duke çuar në ënjtje të indeve. Procesi zakonisht është shumë i dhimbshëm. Simptomat e tij fillimisht dyshoheshin si shenjat e kancerit.
“Manueli iu nënshtrua shumë testeve”, shpjegon nëna e tij, Mira.
Është bërë edhe një biopsi, e cila është një procedurë krejtësisht e pasaktë në FOP, sepse shoku i biopsisë krijon kocka të reja në pikën e ndikimit. Manuel mori një diagnozë fillestare të moofibromatosis, dhe pastaj një tjetër të fasciitis. Fillova të dërgoj 800 email në spitale në të gjithë botën me një përshkrim të simptomave të djalit tim!
Asnjëherë nuk kishim parë asgjë të ngjashme, prandaj filluam të mendonim se diagnoza që kishim në fillim ishte e gabuar. Një nga përgjigjet që morëm, sugjeroi emrin e një mjeku në Argjentinë, i cili më në fund ishte në gjendje të bënte diagnozën e duhur, në mars të vitit 2001.
FOP ndan shumë karakteristika negative me sëmundje të tjera të rralla dhe shumë të rralla: diagnoza e vonuar dhe nganjëherë e gabuar, asnjë trajtim, pak njohuri shkencore dhe mungesë e vetëdijes për sëmundjen midis profesionistëve të shëndetësisë.
Menjëherë pas diagnozës, Mira dhe burri i saj erdhën përmes një shoqate që i ndihmoi.
“Shoqata na dha të gjithë informacionin që na nevojitej. Ne kishim për të mësuar shumë gjëra të ndryshme, si për shembull të përshtasim mjedisin për Manuelin dhe për të folur për FOP me të dhe familjen tonë …
Mendoj se bashkëpunimi mes rrjeteve, grupeve dhe shoqatave do të ndihmojë në ndërgjegjësimin dhe informimin e shumë njerëzve të cilët kërkojnë informacion rreth sëmundjeve të rralla”,-thotë Mira .
Një arsye që të mos hiqnim dorë nga shpresa ishte zbulimi i gjenit FOP në vitin 2006 nga hulumtuesit nga Shkolla e Mjekësisë në Universitetin e Pensilvanisë.
Zbulimi i gjenit FOP dhe mutacioni unik që shkakton FOP, siguron një objektiv shumë specifik për zhvillimin e ardhshëm të ilaçeve, jo vetëm për të trajtuar simptomat, por edhe vetë sëmundjen.
Sot Manuel është në klasën e 5-të dhe ndjek një shkollë me një mjedis të sigurt për të kufizuar traumat që mund të vuaj.
“Manuel ka disa vështirësi në ngritjen e krahëve dhe lakimin e belit , por kjo nuk e ndalon atë të luajë dhe të bëjë shumë gjëra të tjera!”, thotë nëna e tij krenare.
VAZHDO TË LEXOSH MË TEPËR PËR TEMËN
‘Tmerri’ i Nikoletës, që i shkatërroi jetën!
“Po nuk shpëtoi vajza, vras veten!”
