Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester dhe sëmundja Wolman janë sëmundje të depozitimit të lipideve (lipidoza) që shkaktohen nga një grup i llojeve të kolesterolit dhe triglicerideve në inde.
Këto sëmundje shkaktojnë nivele të larta yndyrnash në gjak dhe një mëlçi të zmadhuar. Sëmundjet trashëgimore ndodhin kur prindërit kalojnë gjene të dëmtuara që shkaktojnë këto sëmundje tek fëmijët e tyre.
Lipidozat ndodhin kur trupit i mungon një prej enzimave që ndihmojnë trupin të shpërbëj (metabolizohet) dhe përpunojnë yndyrnat (lipidet). Kjo mund të çojë në krijimin e substancave yndyrore specifike, të cilat normalisht do të prisheshin nga enzimat. Me kalimin e kohës, akumulimet e këtyre substancave mund të jenë të dëmshme për shumë organe të trupit.
Në sëmundjen e ruajtjes së kolesterolit esterit dhe sëmundjes Ëolman, kolesteroli dhe trigliceridet, të cilat janë yndyrna të rëndësishme (lipide) në gjak, grumbullohen në inde. Enzima e nevojshme për të zbërthyer kolesterolin dhe trigliceridet, të quajtur lipazë e acidit lizozomal, nuk funksionon si duhet.
Sëmundja Wolman
Sëmundja Ëolman është sëmundja më e rëndë. Kjo sëmundje shfaqet në javët e para të jetës. Foshnjat ushqehen dobët, të vjella dhe kanë një shpretkë dhe mëlçi të zgjeruar. Depozitat e kalciumit në gjëndrat mbiveshkore bën që ato të ngurtësohen. Lëvizjet e zorrëve përmbajnë yndyrë të tepërt, e cila rezulton në yndyrna, të pazakonshme dhe jashtëqitje të mëdha (steatorrhea). Foshnjat me sëmundje Ëolman zakonisht vdesin nga mosha 6 muajsh.
Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester
Sëmundja e ruajtjes së kolesterolit ester është më pak e rëndë sesa sëmundja Ëolman dhe mund të mos ndodhë deri më vonë në jetë, madje edhe në moshën madhore, kohë në të cilën njerëzit mund të kenë një mëlçi dhe shpretkë të zgjeruar. Njerëzit mund të zhvillojnë ngurtësim të parakohshëm të arterieve (ateroskleroza), e cila shpesh është e rëndë.
Diagnoza
Testet e kontrollit prerenatal nëse dyshohet
Biopsia e mëlçisë
Para lindjes, sëmundja e depozitimit të kolesterolit ester dhe sëmundja Ëolman mund të diagnostikohen në fetus me marrjen e mostrave korionike të villusit.
Pas lindjes, mjekët matin nivelet e lipazës së acidit lizozomal në një mostër biopsie të mëlçisë ose indeve të tjera (heqja e një ekzemplari indesh për ekzaminim nën një mikroskop). Testimi gjenetik, i cili përdoret për të përcaktuar nëse një çift ka rrezik më të madh për të lindur një fëmijë me një sëmundje gjenetike të trashëguar, është gjithashtu i disponueshëm.
Trajtimi
Terapia e zëvendësimit të enzimave
Terapia e zëvendësimit të enzimës me sebelipase alfa mund të përdoret për të trajtuar të dy çrregullimet.
